Detalhe da pesquisa
1.
Mutations in PIEZO2 cause Gordon syndrome, Marden-Walker syndrome, and distal arthrogryposis type 5.
Am J Hum Genet
; 94(5): 734-44, 2014 May 01.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-24726473
2.
HyCCAPP as a tool to characterize promoter DNA-protein interactions in Saccharomyces cerevisiae.
Genomics
; 107(6): 267-73, 2016 06.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-27184763
3.
Mutations in ECEL1 cause distal arthrogryposis type 5D.
Am J Hum Genet
; 92(1): 150-6, 2013 Jan 10.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-23261301
4.
Genotype-phenotype relationships in Freeman-Sheldon syndrome.
Am J Med Genet A
; 164A(11): 2808-13, 2014 Nov.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-25256237
5.
Spectrum of mutations that cause distal arthrogryposis types 1 and 2B.
Am J Med Genet A
; 161A(3): 550-5, 2013 Mar.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-23401156
6.
Spectrum of MLL2 (ALR) mutations in 110 cases of Kabuki syndrome.
Am J Med Genet A
; 155A(7): 1511-6, 2011 Jul.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-21671394
7.
Exome sequencing identifies MLL2 mutations as a cause of Kabuki syndrome.
Nat Genet
; 42(9): 790-3, 2010 Sep.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-20711175