Detalhe da pesquisa
1.
Comprehensive In Vivo Interrogation Reveals Phenotypic Impact of Human Enhancer Variants.
Cell
; 180(6): 1262-1271.e15, 2020 03 19.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-32169219
2.
COL11A2 as a candidate gene for vertebral malformations and congenital scoliosis.
Hum Mol Genet
; 32(19): 2913-2928, 2023 09 16.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-37462524
3.
Exome sequencing of 1190 non-syndromic clubfoot cases reveals HOXD12 as a novel disease gene.
J Med Genet
; 2024 Apr 25.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-38663984
4.
Rare and de novo coding variants in chromodomain genes in Chiari I malformation.
Am J Hum Genet
; 108(1): 100-114, 2021 01 07.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-33352116
5.
Clinical variants paired with phenotype: A rich resource for brain gene curation.
Genet Med
; 26(3): 101035, 2024 Mar.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-38059438
6.
Genetic association and characterization of FSTL5 in isolated clubfoot.
Hum Mol Genet
; 29(22): 3717-3728, 2021 01 21.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-33105483
7.
Distinct epilepsy phenotypes and response to drugs in KCNA1 gain- and loss-of function variants.
Epilepsia
; 63(1): e7-e14, 2022 01.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-34778950
8.
Whole Exome Sequencing in Individuals with Idiopathic Clubfoot Reveals a Recurrent Filamin B (FLNB) Deletion.
Clin Orthop Relat Res
; 480(2): 421-430, 2022 02 01.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-34491919
9.
Rare and de novo duplications containing SHOX in clubfoot.
J Med Genet
; 57(12): 851-857, 2020 12.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-32518174
10.
Mutations in Kinesin family member 6 reveal specific role in ependymal cell ciliogenesis and human neurological development.
PLoS Genet
; 14(11): e1007817, 2018 11.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-30475797
11.
Genome-wide meta-analysis and replication studies in multiple ethnicities identify novel adolescent idiopathic scoliosis susceptibility loci.
Hum Mol Genet
; 27(22): 3986-3998, 2018 11 15.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-30395268
12.
Distal chromosome 16p11.2 duplications containing SH2B1 in patients with scoliosis.
J Med Genet
; 56(7): 427-433, 2019 07.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-30803986
13.
Rare and de novo coding variants in chromodomain genes in Chiari I malformation.
Am J Hum Genet
; 108(2): 368, 2021 Feb 04.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-33545031
14.
Rare and de novo coding variants in chromodomain genes in Chiari I malformation.
Am J Hum Genet
; 108(3): 530-531, 2021 Mar 04.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-33667397
15.
Massively parallel single-nucleotide mutagenesis using reversibly terminated inosine.
Nat Methods
; 13(11): 923-924, 2016 Nov.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-27694911
16.
Missense variants in the chromatin remodeler CHD1 are associated with neurodevelopmental disability.
J Med Genet
; 55(8): 561-566, 2018 08.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-28866611
17.
A polygenic burden of rare variants across extracellular matrix genes among individuals with adolescent idiopathic scoliosis.
Hum Mol Genet
; 25(1): 202-9, 2016 Jan 01.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-26566670
18.
De novo mutations in SIK1 cause a spectrum of developmental epilepsies.
Am J Hum Genet
; 96(4): 682-90, 2015 Apr 02.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-25839329
19.
De novo KCNA1 variants in the PVP motif cause infantile epileptic encephalopathy and cognitive impairment similar to recurrent KCNA2 variants.
Am J Med Genet A
; 176(8): 1748-1752, 2018 08.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-30055040
20.
Summary of the first inaugural joint meeting of the International Consortium for scoliosis genetics and the International Consortium for vertebral anomalies and scoliosis, March 16-18, 2017, Dallas, Texas.
Am J Med Genet A
; 176(1): 253-256, 2018 01.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-29159998