Detalhe da pesquisa
1.
Toward robust clinical genome interpretation: Developing a consistent terminology to characterize Mendelian disease-gene relationships-allelic requirement, inheritance modes, and disease mechanisms.
Genet Med
; 26(2): 101029, 2024 Feb.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-37982373
2.
Genomic Data Sharing for Novel Mendelian Disease Gene Discovery: The Matchmaker Exchange.
Annu Rev Genomics Hum Genet
; 21: 305-326, 2020 08 31.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-32339034
3.
Seven years since the launch of the Matchmaker Exchange: The evolution of genomic matchmaking.
Hum Mutat
; 43(6): 659-667, 2022 06.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-35537081
4.
The impact of GeneMatcher on international data sharing and collaboration.
Hum Mutat
; 43(6): 668-673, 2022 06.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-35170833
5.
Variant-level matching for diagnosis and discovery: Challenges and opportunities.
Hum Mutat
; 43(6): 782-790, 2022 06.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-35191117
6.
Pathogenic Variants in NUP214 Cause "Plugged" Nuclear Pore Channels and Acute Febrile Encephalopathy.
Am J Hum Genet
; 105(1): 48-64, 2019 07 03.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-31178128
7.
Centers for Mendelian Genomics: A decade of facilitating gene discovery.
Genet Med
; 24(4): 784-797, 2022 04.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-35148959
8.
The Gene Curation Coalition: A global effort to harmonize gene-disease evidence resources.
Genet Med
; 24(8): 1732-1742, 2022 08.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-35507016
9.
The Monarch Initiative in 2019: an integrative data and analytic platform connecting phenotypes to genotypes across species.
Nucleic Acids Res
; 48(D1): D704-D715, 2020 01 08.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-31701156
10.
Disruption of RFX family transcription factors causes autism, attention-deficit/hyperactivity disorder, intellectual disability, and dysregulated behavior.
Genet Med
; 23(6): 1028-1040, 2021 06.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-33658631
11.
Next-generation sequencing and the evolution of data sharing.
Am J Med Genet A
; 185(9): 2633-2635, 2021 09.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-33960641
12.
Viewing Victor McKusick's legacy through the lens of his bibliography.
Am J Med Genet A
; 185(11): 3212-3223, 2021 11.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-34159717
13.
Three decades of the Human Genome Organization.
Am J Med Genet A
; 185(11): 3314-3321, 2021 11.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-34581472
14.
Online Mendelian Inheritance in Man (OMIM®): Victor McKusick's magnum opus.
Am J Med Genet A
; 185(11): 3259-3265, 2021 11.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-34169650
15.
Alternative genomic diagnoses for individuals with a clinical diagnosis of Dubowitz syndrome.
Am J Med Genet A
; 185(1): 119-133, 2021 01.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-33098347
16.
OMIM.org: leveraging knowledge across phenotype-gene relationships.
Nucleic Acids Res
; 47(D1): D1038-D1043, 2019 01 08.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-30445645
17.
Orthopaedic Problems in 35 Patients With Organic Acid Disorders.
J Pediatr Orthop
; 41(6): e457-e463, 2021 Jul 01.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-34096551
18.
International Cooperation to Enable the Diagnosis of All Rare Genetic Diseases.
Am J Hum Genet
; 100(5): 695-705, 2017 May 04.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-28475856
19.
The utility of exome sequencing for fetal pleural effusions.
Prenat Diagn
; 40(5): 590-595, 2020 04.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-31994743
20.
Response to Biesecker et al.
Am J Hum Genet
; 108(9): 1807-1808, 2021 09 02.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-34478655