Detalhe da pesquisa
1.
Comparison of pan-ethnic and ethnic-based carrier screening panels for individuals of Ashkenazi Jewish descent.
J Genet Couns
; 29(1): 56-66, 2020 02.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-31663226
2.
The Ashkenazi Jewish carrier screening panel: evolution, status quo, and disparities.
Prenat Diagn
; 34(12): 1161-7, 2014 Dec.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-24996053
3.
Cystic fibrosis carrier testing in an ethnically diverse US population.
Clin Chem
; 57(6): 841-8, 2011 Jun.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-21474639
4.
A Role for Chromosomal Microarray Testing in the Workup of Male Infertility.
J Mol Diagn
; 22(9): 1189-1198, 2020 09.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-32615168
5.
A customized scaffolds approach for the detection and phasing of complex variants by next-generation sequencing.
Sci Rep
; 10(1): 15060, 2020 09 14.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-32929119
6.
High allelic heterogeneity between Afro-Brazilians and Euro-Brazilians impacts cystic fibrosis genetic testing.
Genet Test
; 7(3): 213-8, 2003.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-14641997
7.
Improved detection of CFTR mutations in southern California Hispanic CF patients.
Hum Mutat
; 19(1): 79, 2002 Jan.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-11754107
8.
Simultaneous detection of multiple point mutations using allele-specific oligonucleotides.
Curr Protoc Hum Genet
; Chapter 9: Unit9.4, 2004 Sep.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-18428368
9.
The I148T CFTR allele occurs on multiple haplotypes: a complex allele is associated with cystic fibrosis.
Genet Med
; 4(5): 319-23, 2002.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-12394343