Detalhe da pesquisa
1.
Ectopic PLAG1 induces muscular dystrophy in the mouse.
Biochem Biophys Res Commun
; 665: 159-168, 2023 07 12.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-37163936
2.
Nusinersen versus Sham Control in Later-Onset Spinal Muscular Atrophy.
N Engl J Med
; 378(7): 625-635, 2018 02 15.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-29443664
3.
Biallelic loss of function variants in SYT2 cause a treatable congenital onset presynaptic myasthenic syndrome.
Am J Med Genet A
; 182(10): 2272-2283, 2020 10.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-32776697
4.
Response to treatment in pediatric ocular myasthenia gravis.
Muscle Nerve
; 61(2): 226-230, 2020 02.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-31650555
5.
The CINRG Becker Natural History Study: Baseline characteristics.
Muscle Nerve
; 62(3): 369-376, 2020 09.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-32564389
6.
Drug treatment for spinal muscular atrophy types II and III.
Cochrane Database Syst Rev
; 1: CD006282, 2020 01 06.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-32006461
7.
Congenital Titinopathy: Comprehensive characterization and pathogenic insights.
Ann Neurol
; 83(6): 1105-1124, 2018 06.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-29691892
8.
Clinical and genetic characteristics of childhood-onset myotonic dystrophy.
Muscle Nerve
; 60(6): 732-738, 2019 12.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-31520483
9.
Twice-weekly glucocorticosteroids in infants and young boys with Duchenne muscular dystrophy.
Muscle Nerve
; 59(6): 650-657, 2019 06.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-30706490
10.
Role of Nerve and Muscle Biopsies in Pediatric Patients in the Era of Genetic Testing.
J Surg Res
; 243: 27-32, 2019 11.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-31151034
11.
Drug treatment for spinal muscular atrophy type I.
Cochrane Database Syst Rev
; 12: CD006281, 2019 12 11.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-31825542
12.
Natural history of infantile-onset spinal muscular atrophy.
Ann Neurol
; 82(6): 883-891, 2017 Dec.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-29149772
13.
Combination molecular therapies for spinal muscular atrophy: How much is enough?
Muscle Nerve
; 63(3): 279-281, 2021 03.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-33118639
14.
Rasch analysis of clinical outcome measures in spinal muscular atrophy.
Muscle Nerve
; 49(3): 422-30, 2014 Mar.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-23836324
15.
Juvenile Myasthenia Gravis in North Texas: Clinical Features, Treatment Response, and Outcomes.
Pediatr Neurol
; 156: 10-14, 2024 Jul.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-38688232
16.
Observing the Clinical Course of Duchenne Muscular Dystrophy in Medicaid Real-World Healthcare Data.
Adv Ther
; 41(6): 2519-2530, 2024 Jun.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-38698169
17.
Adherence and Persistence Among Risdiplam-Treated Individuals with Spinal Muscular Atrophy: A Retrospective Claims Analysis.
Adv Ther
; 41(6): 2446-2459, 2024 Jun.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-38709394
18.
"You Take This Day by Day, Come What May": A Qualitative Study of the Psychosocial Impacts of Living with Duchenne Muscular Dystrophy.
Adv Ther
; 41(6): 2460-2476, 2024 Jun.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-38709395
19.
Findings from the Longitudinal CINRG Becker Natural History Study.
J Neuromuscul Dis
; 11(1): 201-212, 2024.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-37980682
20.
Adherence and Persistence to Nusinersen for Spinal Muscular Atrophy: A US Claims-Based Analysis.
Adv Ther
; 40(3): 903-919, 2023 03.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-36534265