Detalhe da pesquisa
1.
Heterozygous loss of WBP11 function causes multiple congenital defects in humans and mice.
Hum Mol Genet
; 29(22): 3662-3678, 2020 12 04.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-33276377
2.
Insights into the genetic architecture underlying complex, critical congenital heart disease.
Am Heart J
; 254: 166-171, 2022 Dec.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-36115390
3.
Whole genome sequencing in transposition of the great arteries and associations with clinically relevant heart, brain and laterality genes.
Am Heart J
; 244: 1-13, 2022 02.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-34670123
4.
dv-trio: a family-based variant calling pipeline using DeepVariant.
Bioinformatics
; 36(11): 3549-3551, 2020 06 01.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-32315409
5.
NAD Deficiency, Congenital Malformations, and Niacin Supplementation.
N Engl J Med
; 377(6): 544-552, 2017 08 10.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-28792876
6.
Spliceogen: an integrative, scalable tool for the discovery of splice-altering variants.
Bioinformatics
; 35(21): 4405-4407, 2019 11 01.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-30993321
7.
Identification of clinically actionable variants from genome sequencing of families with congenital heart disease.
Genet Med
; 21(5): 1111-1120, 2019 05.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-30293987
8.
Genetic burden and associations with adverse neurodevelopment in neonates with congenital heart disease.
Am Heart J
; 201: 33-39, 2018 07.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-29910053
9.
Cultural basis for diabetes-related beliefs among low- and high-education African American, American Indian, and white older adults.
Ethn Dis
; 22(4): 466-72, 2012.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-23140078
10.
Obesity educational interventions in U.S. medical schools: a systematic review and identified gaps.
Teach Learn Med
; 24(3): 267-72, 2012.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-22775792
11.
Benchmarking the Effectiveness and Accuracy of Multiple Mitochondrial DNA Variant Callers: Practical Implications for Clinical Application.
Front Genet
; 13: 692257, 2022.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-35350246
12.
VPOT: A Customizable Variant Prioritization Ordering Tool for Annotated Variants.
Genomics Proteomics Bioinformatics
; 17(5): 540-545, 2019 10.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-31765830
13.
A Screening Approach to Identify Clinically Actionable Variants Causing Congenital Heart Disease in Exome Data.
Circ Genom Precis Med
; 11(3): e001978, 2018 03.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-29555671
14.
CHDgene: A Curated Database for Congenital Heart Disease Genes.
Circ Genom Precis Med
; 15(3): e003539, 2022 06.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-35522174