Detalhe da pesquisa
1.
Myelin abnormalities in merosin-deficient congenital muscular dystrophy.
Muscle Nerve
; 69(1): 55-63, 2024 Jan.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-37933889
2.
Genetic and clinical landscape of childhood cerebellar hypoplasia and atrophy.
Genet Med
; 24(12): 2453-2463, 2022 12.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-36305856
3.
Prenatal clinical manifestations in individuals with COL4A1/2 variants.
J Med Genet
; 58(8): 505-513, 2021 08.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-32732225
4.
Efficient detection of copy-number variations using exome data: Batch- and sex-based analyses.
Hum Mutat
; 42(1): 50-65, 2021 01.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-33131168
5.
Whole genome sequencing of 45 Japanese patients with intellectual disability.
Am J Med Genet A
; 185(5): 1468-1480, 2021 05.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-33624935
6.
Serial MRI alterations of pediatric patients with beta-propeller protein associated neurodegeneration (BPAN).
J Neuroradiol
; 48(2): 88-93, 2021 Mar.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-32335071
7.
The nSMase2/Smpd3 gene modulates the severity of muscular dystrophy and the emotional stress response in mdx mice.
BMC Med
; 18(1): 343, 2020 11 19.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-33208172
8.
Renal dysfunction can occur in advanced-stage Duchenne muscular dystrophy.
Muscle Nerve
; 61(2): 192-197, 2020 02.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-31725904
9.
Association between lack of functional connectivity of the frontal brain region and poor response inhibition in children with frontal lobe epilepsy.
Epilepsy Behav
; 113: 107561, 2020 12.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-33232894
10.
Adaptive behavior and its related factors in children with focal epilepsy.
Epilepsy Behav
; 108: 107092, 2020 07.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-32320922
11.
Static Leukoencephalopathy Associated with 17p13.3 Microdeletion Syndrome: A Case Report.
Neuropediatrics
; 50(6): 387-390, 2019 12.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-31370080
12.
Novel recessive mutations in MSTO1 cause cerebellar atrophy with pigmentary retinopathy.
J Hum Genet
; 63(3): 263-270, 2018 Mar.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-29339779
13.
Quantitative Analysis of Surface Electromyography for Pediatric Neuromuscular Disorders.
Muscle Nerve
; 58(6): 824-827, 2018 12.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-30019482
14.
Seizure imitators monitored using video-EEG in children with intellectual disabilities.
Epilepsy Behav
; 84: 122-126, 2018 07.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-29791879
15.
Intractable epilepsy due to a rosette-forming glioneuronal tumor with a dysembryoplastic neuroepithelial background.
Neuropathology
; 38(3): 300-304, 2018 Jun.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-29250844
16.
Tulobuterol is a potential therapeutic drug in congenital myasthenic syndrome.
Pediatr Int
; 64(1): e15115, 2022 01.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-35396808
17.
De novo GABRA1 mutations in Ohtahara and West syndromes.
Epilepsia
; 57(4): 566-73, 2016 Apr.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-26918889
18.
Successful immunoglobulin treatment in a case of epileptic encephalopathy.
No To Hattatsu
; 48(4): 277-81, 2016 Jul.
Artigo
em Japonês
| MEDLINE | ID: mdl-30011142
19.
De novo KIF1A mutations cause intellectual deficit, cerebellar atrophy, lower limb spasticity and visual disturbance.
J Hum Genet
; 60(12): 739-42, 2015 Dec.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-26354034
20.
A family of distal arthrogryposis type 5 due to a novel PIEZO2 mutation.
Am J Med Genet A
; 167A(5): 1100-6, 2015 May.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-25712306