Detalhe da pesquisa
1.
Clustered mutations in the GRIK2 kainate receptor subunit gene underlie diverse neurodevelopmental disorders.
Am J Hum Genet
; 108(9): 1692-1709, 2021 09 02.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-34375587
2.
A biallelic SNIP1 Amish founder variant causes a recognizable neurodevelopmental disorder.
PLoS Genet
; 17(9): e1009803, 2021 09.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-34570759
3.
TMEM63C mutations cause mitochondrial morphology defects and underlie hereditary spastic paraplegia.
Brain
; 145(9): 3095-3107, 2022 09 14.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-35718349
4.
Biallelic DAW1 variants cause a motile ciliopathy characterized by laterality defects and subtle ciliary beating abnormalities.
Genet Med
; 24(11): 2249-2261, 2022 11.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-36074124
5.
Stankiewicz-Isidor syndrome: expanding the clinical and molecular phenotype.
Genet Med
; 24(1): 179-191, 2022 01.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-34906456
6.
Structural mapping of GABRB3 variants reveals genotype-phenotype correlations.
Genet Med
; 24(3): 681-693, 2022 03.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-34906499
7.
ZMYND11 variants are a novel cause of centrotemporal and generalised epilepsies with neurodevelopmental disorder.
Clin Genet
; 100(4): 412-429, 2021 10.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-34216016
8.
Correction: KAT6A Syndrome: genotype-phenotype correlation in 76 patients with pathogenic KAT6A variants.
Genet Med
; 22(11): 1920, 2020 Nov.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-32814847
9.
Clustered mutations in the GRIK2 kainate receptor subunit gene underlie diverse neurodevelopmental disorders.
Am J Hum Genet
; 108(11): 2206, 2021 Nov 04.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-34739836
10.
KAT6A Syndrome: genotype-phenotype correlation in 76 patients with pathogenic KAT6A variants.
Genet Med
; 21(4): 850-860, 2019 04.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-30245513
11.
Expanding the clinical spectrum of recessive truncating mutations of KLHL7 to a Bohring-Opitz-like phenotype.
J Med Genet
; 54(12): 830-835, 2017 12.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-29074562
12.
A rare de novo nonsense mutation in OTX2 causes early onset retinal dystrophy and pituitary dysfunction.
Mol Vis
; 15: 2442-7, 2009 Nov 21.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-19956411
13.
New macular findings in individuals with biallelic KLHL7 gene mutation.
BMJ Open Ophthalmol
; 4(1): e000234, 2019.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-30997404
14.
Generalist genes and cognitive neuroscience.
Curr Opin Neurobiol
; 16(2): 145-51, 2006 Apr.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-16563732
15.
SET de novo frameshift variants associated with developmental delay and intellectual disabilities.
Eur J Hum Genet
; 26(9): 1306-1311, 2018 09.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-29907757