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1.
Nat Genet ; 45(6): 613-20, 2013 Jun.
Artigo em Inglês | MEDLINE | ID: mdl-23583980

RESUMO

We performed a genome-wide association study of non-Hispanic, white individuals with fibrotic idiopathic interstitial pneumonias (IIPs; n = 1,616) and controls (n = 4,683), with follow-up replication analyses in 876 cases and 1,890 controls. We confirmed association with TERT at 5p15, MUC5B at 11p15 and the 3q26 region near TERC, and we identified seven newly associated loci (Pmeta = 2.4 × 10(-8) to 1.1 × 10(-19)), including FAM13A (4q22), DSP (6p24), OBFC1 (10q24), ATP11A (13q34), DPP9 (19p13) and chromosomal regions 7q22 and 15q14-15. Our results suggest that genes involved in host defense, cell-cell adhesion and DNA repair contribute to risk of fibrotic IIPs.


Assuntos
Loci Gênicos , Fibrose Pulmonar Idiopática/genética , Estudos de Casos e Controles , Cromossomos Humanos , Expressão Gênica , Frequência do Gene , Predisposição Genética para Doença , Estudo de Associação Genômica Ampla , Humanos , Pulmão/metabolismo , Polimorfismo de Nucleotídeo Único , Análise de Sequência de DNA
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