Detalhe da pesquisa
1.
Expansion of the clinical and molecular spectrum of WWOX-related epileptic encephalopathy.
Am J Med Genet A
; 191(3): 776-785, 2023 03.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-36537114
2.
Reanalysis of Clinical Exome Sequencing Data.
N Engl J Med
; 380(25): 2478-2480, 2019 06 20.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-31216405
3.
Hearing Loss: Genetic Testing, Current Advances and the Situation in Latin America.
Genes (Basel)
; 15(2)2024 Jan 29.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-38397168
4.
Biochemical, molecular, and clinical diagnoses of patients with cerebral creatine deficiency syndromes.
Mol Genet Metab
; 109(3): 260-8, 2013 Jul.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-23660394
5.
Monochorionic twin pregnancy from the perspective of the theory of complexity. / El embarazo gemelar monocorial desde la perspectiva de la teoría de la complejidad.
Arch Argent Pediatr
; : e202310097, 2023 Nov 02.
Artigo
em Inglês, Espanhol
| MEDLINE | ID: mdl-37903245
6.
Initial management of acute hyperammonemia in pediatrics. / Manejo inicial de la hiperamonemia aguda en pediatría.
Arch Argent Pediatr
; 121(3): e202202614, 2023 06 01.
Artigo
em Inglês, Espanhol
| MEDLINE | ID: mdl-36287611
7.
A randomized controlled trial to evaluate the effects of high-dose versus low-dose of arginine therapy on hepatic function tests in argininosuccinic aciduria.
Mol Genet Metab
; 107(3): 315-21, 2012 Nov.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-23040521
8.
Citrin deficiency, a perplexing global disorder.
Mol Genet Metab
; 96(1): 44-9, 2009 Jan.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-19036621
9.
Manejo inicial de la hiperamonemia aguda en pediatría / Initial management of acute hyperammonemia in pediatrics
Arch. argent. pediatr
; 121(3): e202202614, jun. 2023. tab
Artigo
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| LILACS, BINACIS | ID: biblio-1435904
10.
Exome sequencing identifies a novel homozygous mutation in the phosphate transporter SLC34A1 in hypophosphatemia and nephrocalcinosis.
J Clin Endocrinol Metab
; 99(11): E2451-6, 2014 Nov.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-25050900
11.
Ethical and legal implications of genetic testing in androgen insensitivity syndrome.
J Pediatr
; 150(4): 434-8, 2007 Apr.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-17382127
12.
Ten novel mutations in the molybdenum cofactor genes MOCS1 and MOCS2 and in vitro characterization of a MOCS2 mutation that abolishes the binding ability of molybdopterin synthase.
Hum Genet
; 117(6): 565-70, 2005 Oct.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-16021469
13.
Urea Cycle Disorders.
Curr Treat Options Neurol
; 5(4): 309-319, 2003 Jul.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-12791198
14.
Long-term correction of ornithine transcarbamylase deficiency by WPRE-mediated overexpression using a helper-dependent adenovirus.
Mol Ther
; 10(3): 492-9, 2004 Sep.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-15336649
15.
Clinical consequences of urea cycle enzyme deficiencies and potential links to arginine and nitric oxide metabolism.
J Nutr
; 134(10 Suppl): 2775S-2782S; discussion 2796S-2797S, 2004 10.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-15465784