Detalhe da pesquisa
1.
Rare Missense Variants in KCNJ10 Are Associated with Paroxysmal Kinesigenic Dyskinesia.
Mov Disord
; 39(5): 897-905, 2024 May.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-38436103
2.
Fast and reliable detection of repeat expansions in spinocerebellar ataxia using exomes.
J Med Genet
; 60(7): 717-721, 2023 07.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-36599645
3.
Congenital mirror movements are associated with defective polymerisation of RAD51.
J Med Genet
; 60(11): 1116-1126, 2023 Nov.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-37308287
4.
Fixel-Based Analysis Reveals Whole-Brain White Matter Abnormalities in Cervical Dystonia.
Mov Disord
; 38(7): 1187-1196, 2023 07.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-37148555
5.
Efficacy of Caffeine in ADCY5-Related Dyskinesia: A Retrospective Study.
Mov Disord
; 37(6): 1294-1298, 2022 06.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-35384065
6.
Highlighting the Dystonic Phenotype Related to GNAO1.
Mov Disord
; 37(7): 1547-1554, 2022 07.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-35722775
7.
Biallelic AOPEP Loss-of-Function Variants Cause Progressive Dystonia with Prominent Limb Involvement.
Mov Disord
; 37(1): 137-147, 2022 01.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-34596301
8.
Identification of a Brain Network Underlying the Execution of Freely Chosen Movements.
Cereb Cortex
; 32(1): 216-230, 2021 11 23.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-34590113
9.
Biallelic MYORG mutation carriers exhibit primary brain calcification with a distinct phenotype.
Brain
; 142(6): 1573-1586, 2019 06 01.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-31009047
10.
The supplementary motor area modulates interhemispheric interactions during movement preparation.
Hum Brain Mapp
; 40(7): 2125-2142, 2019 05.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-30653778
11.
Comment on "Defining the Genetic Landscape of Congenital Mirror Movements in 80 Affected Individuals".
Mov Disord
; 39(5): 925-926, 2024 May.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-38757571
12.
DCC mutation update: Congenital mirror movements, isolated agenesis of the corpus callosum, and developmental split brain syndrome.
Hum Mutat
; 39(1): 23-39, 2018 01.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-29068161
13.
Systematic review of movement disorders and oculomotor abnormalities in Whipple's disease.
Mov Disord
; 33(11): 1700-1711, 2018 11.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-30338868
14.
Abnormalities of motor function, transcription and cerebellar structure in mouse models of THAP1 dystonia.
Hum Mol Genet
; 24(25): 7159-70, 2015 Dec 20.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-26376866
15.
De Novo Mutation in TMEM151A and Paroxysmal Kinesigenic Dyskinesia.
Mov Disord
; 37(5): 1115-1117, 2022 05.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-35587630
16.
RAD51 haploinsufficiency causes congenital mirror movements in humans.
Am J Hum Genet
; 90(2): 301-7, 2012 Feb 10.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-22305526
17.
Transition from ketogenic diet to triheptanoin in patients with GLUT1 deficiency syndrome.
J Neurol Neurosurg Psychiatry
; 91(4): 444-445, 2020 04.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-31694879
18.
Caffeine and the Dyskinesia Related to Mutations in the ADCY5 Gene.
Ann Intern Med
; 171(6): 439, 2019 09 17.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-31181574
19.
Long-term follow-up in an open-label trial of triheptanoin in GLUT1 deficiency syndrome: a sustained dramatic effect.
J Neurol Neurosurg Psychiatry
; 90(11): 1291-1293, 2019 11.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-30948626
20.
RAD51 deficiency disrupts the corticospinal lateralization of motor control.
Brain
; 136(Pt 11): 3333-46, 2013 Nov.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-24056534