Detalhe da pesquisa
1.
Semantic Similarity Analysis Reveals Robust Gene-Disease Relationships in Developmental and Epileptic Encephalopathies.
Am J Hum Genet
; 107(4): 683-697, 2020 10 01.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-32853554
2.
A longitudinal footprint of genetic epilepsies using automated electronic medical record interpretation.
Genet Med
; 22(12): 2060-2070, 2020 12.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-32773773
3.
Correction: A longitudinal footprint of genetic epilepsies using automated electronic medical record interpretation.
Genet Med
; 22(11): 1921-1922, 2020 Nov.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-32887940
4.
Phenotypic homogeneity in childhood epilepsies evolves in gene-specific patterns across 3251 patient-years of clinical data.
Eur J Hum Genet
; 29(11): 1690-1700, 2021 11.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-34031551
5.
Pathogenic SPTBN1 variants cause an autosomal dominant neurodevelopmental syndrome.
Nat Genet
; 53(7): 1006-1021, 2021 07.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-34211179