Detalhe da pesquisa
1.
Chlamydomonas FAP70 is a component of the previously uncharacterized ciliary central apparatus projection C2a.
J Cell Sci
; 134(12)2021 06 15.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-33988244
2.
Tetrahydrobiopterin deficiency in the pathogenesis of Fabry disease.
Hum Mol Genet
; 26(6): 1182-1192, 2017 03 15.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-28158561
3.
Low frequency of Fabry disease in patients with common heart disease.
Genet Med
; 20(7): 754-759, 2018 07.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-29227985
4.
Whole exome sequencing in patients with white matter abnormalities.
Ann Neurol
; 79(6): 1031-1037, 2016 06.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-27159321
5.
Molecular basis for globotriaosylceramide regulation and enzyme uptake in immortalized aortic endothelial cells from Fabry mice.
J Inherit Metab Dis
; 39(3): 447-455, 2016 05.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-26960552
6.
A clinical approach to the diagnosis of patients with leukodystrophies and genetic leukoencephelopathies.
Mol Genet Metab
; 114(4): 501-515, 2015 Apr.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-25655951
7.
BAYSIC: a Bayesian method for combining sets of genome variants with improved specificity and sensitivity.
BMC Bioinformatics
; 15: 104, 2014 Apr 12.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-24725768
8.
Free sialic acid storage disease without sialuria.
Ann Neurol
; 65(6): 753-7, 2009 Jun.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-19557856
9.
The unity and diversity of the ciliary central apparatus.
Philos Trans R Soc Lond B Biol Sci
; 375(1792): 20190164, 2020 02 17.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-31884923
10.
TIM, a targeted insertional mutagenesis method utilizing CRISPR/Cas9 in Chlamydomonas reinhardtii.
PLoS One
; 15(5): e0232594, 2020.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-32401787
11.
Functionally pathogenic EARS2 variants in vitro may not manifest a phenotype in vivo.
Neurol Genet
; 3(4): e162, 2017 Aug.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-28748214
12.
ANGPTL8 reverses established adriamycin cardiomyopathy by stimulating adult cardiac progenitor cells.
Oncotarget
; 7(49): 80391-80403, 2016 Dec 06.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-27823982