Detalhe da pesquisa
1.
A Human Pleiotropic Multiorgan Condition Caused by Deficient Wnt Secretion.
N Engl J Med
; 385(14): 1292-1301, 2021 09 30.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-34587386
2.
Biallelic Pathogenic GFRA1 Variants Cause Autosomal Recessive Bilateral Renal Agenesis.
J Am Soc Nephrol
; 32(1): 223-228, 2021 01.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-33020172
3.
A novel SPINK5 donor splice site variant in a child with Netherton syndrome.
Mol Genet Genomic Med
; 9(3): e1611, 2021 03.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-33534181