Detalhe da pesquisa
1.
A form of muscular dystrophy associated with pathogenic variants in JAG2.
Am J Hum Genet
; 108(5): 840-856, 2021 05 06.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-33861953
2.
The utility of electrodiagnostic testing in unprovoked rhabdomyolysis in the era of next-generation sequencing.
Muscle Nerve
; 2024 Mar 27.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-38533679
3.
Myosin post-translational modifications and function in the presence of myopathy-linked truncating MYH2 mutations.
Am J Physiol Cell Physiol
; 324(3): C769-C776, 2023 03 01.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-36745529
4.
Transcriptomic profiling reveals distinct subsets of immune checkpoint inhibitor induced myositis.
Ann Rheum Dis
; 82(6): 829-836, 2023 06.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-36801811
5.
Symptomatic myopathies in sarcoidosis: disease spectrum and myxovirus resistance protein A expression.
Rheumatology (Oxford)
; 62(7): 2556-2562, 2023 07 05.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-36440911
6.
Sporadic Late-Onset Nemaline Myopathy: Current Landscape.
Curr Neurol Neurosci Rep
; 23(11): 777-784, 2023 Nov.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-37856049
7.
Cancer and immune-mediated necrotizing myopathy: a longitudinal referral case-controlled outcomes evaluation.
Rheumatology (Oxford)
; 62(1): 281-289, 2022 12 23.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-35285492
8.
Guidelines for genetic testing of muscle and neuromuscular junction disorders.
Muscle Nerve
; 64(3): 255-269, 2021 09.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-34133031
9.
Anti-cN1A antibodies do not correlate with specific clinical, electromyographic, or pathological findings in sporadic inclusion body myositis.
Muscle Nerve
; 63(4): 490-496, 2021 04.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-33373040
10.
Immune-mediated necrotizing myopathy: Unusual presentations of a treatable disease.
Muscle Nerve
; 64(6): 734-739, 2021 12.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-34617293
11.
Interstitial amyloidosis in sporadic inclusion body myositis.
Muscle Nerve
; 64(5): 590-594, 2021 11.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-34196979
12.
Myopathies with finger flexor weakness: Not only inclusion-body myositis.
Muscle Nerve
; 62(4): 445-454, 2020 10.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-32478919
13.
Myopathies featuring early or prominent dysphagia.
Muscle Nerve
; 62(3): 344-350, 2020 09.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-32510670
14.
Transthyretin amyloidosis: Putting myopathy on the map.
Muscle Nerve
; 61(1): 95-100, 2020 01.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-31587306
15.
A form of muscular dystrophy associated with pathogenic variants in JAG2.
Am J Hum Genet
; 108(6): 1164, 2021 Jun 03.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-34087166
16.
The unfolding spectrum of inherited distal myopathies.
Muscle Nerve
; 59(3): 283-294, 2019 03.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-30171629
17.
Intramuscular interstitial amyloid deposition does not impact anoctaminopathy-5 phenotype.
Muscle Nerve
; 59(1): 133-137, 2019 01.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-30320887
18.
Neuromuscular transmission defects in myopathies: Rare but worth searching for.
Muscle Nerve
; 59(4): 475-478, 2019 04.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-30536954
19.
Untangling the complexity of limb-girdle muscular dystrophies.
Muscle Nerve
; 58(2): 167-177, 2018 08.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-29350766
20.
Autosomal dominant calpainopathy due to heterozygous CAPN3 C.643_663del21.
Muscle Nerve
; 57(4): 679-683, 2018 04.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-28881388