Detalhe da pesquisa
1.
De novo and bi-allelic variants in AP1G1 cause neurodevelopmental disorder with developmental delay, intellectual disability, and epilepsy.
Am J Hum Genet
; 108(7): 1330-1341, 2021 07 01.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-34102099
2.
Missense variants in DPYSL5 cause a neurodevelopmental disorder with corpus callosum agenesis and cerebellar abnormalities.
Am J Hum Genet
; 108(5): 951-961, 2021 05 06.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-33894126
3.
Diagnostic utility and reporting recommendations for clinical DNA methylation episignature testing in genetically undiagnosed rare diseases.
Genet Med
; 26(5): 101075, 2024 May.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-38251460
4.
Missense and truncating variants in CHD5 in a dominant neurodevelopmental disorder with intellectual disability, behavioral disturbances, and epilepsy.
Hum Genet
; 140(7): 1109-1120, 2021 Jul.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-33944996
5.
Expanding the spectrum of CEP55-associated disease to viable phenotypes.
Am J Med Genet A
; 182(5): 1201-1208, 2020 05.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-32100459
6.
BOD1 Is Required for Cognitive Function in Humans and Drosophila.
PLoS Genet
; 12(5): e1006022, 2016 05.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-27166630
7.
Mutations in NSUN2 cause autosomal-recessive intellectual disability.
Am J Hum Genet
; 90(5): 847-55, 2012 May 04.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-22541559
8.
ST3GAL3 mutations impair the development of higher cognitive functions.
Am J Hum Genet
; 89(3): 407-14, 2011 Sep 09.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-21907012
9.
Genetics of HDL-C: a causal link to atherosclerosis?
Curr Atheroscler Rep
; 15(6): 326, 2013 Jun.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-23591671
10.
Deficiency of TET3 leads to a genome-wide DNA hypermethylation episignature in human whole blood.
NPJ Genom Med
; 6(1): 92, 2021 Nov 08.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-34750377
11.
Clinicobiological characteristics and treatment efficacy of novel agents in chronic lymphocytic leukemia with IGLV3-21R110.
Leukemia
; 36(7): 1935-1938, 2022 07.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-35585140
12.
Author Correction: Deficiency of TET3 leads to a genome-wide DNA hypermethylation episignature in human whole blood.
NPJ Genom Med
; 6(1): 100, 2021 Nov 24.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-34819528
13.
Exome sequencing in suspected monogenic dyslipidemias.
Circ Cardiovasc Genet
; 8(2): 343-50, 2015 Apr.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-25632026
14.
Plasma amyloid-ß in patients with Tangier disease.
J Alzheimers Dis
; 35(2): 307-12, 2013.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-23388172