Detalhe da pesquisa
1.
A Genocentric Approach to Discovery of Mendelian Disorders.
Am J Hum Genet
; 105(5): 974-986, 2019 11 07.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-31668702
2.
Neptune: an environment for the delivery of genomic medicine.
Genet Med
; 23(10): 1838-1846, 2021 10.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-34257418
3.
Genetic testing in ambulatory cardiology clinics reveals high rate of findings with clinical management implications.
Genet Med
; 23(12): 2404-2414, 2021 12.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-34363016
4.
Genomic considerations for FHIR®; eMERGE implementation lessons.
J Biomed Inform
; 118: 103795, 2021 06.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-33930535
5.
The phenotypic spectrum of Xia-Gibbs syndrome.
Am J Med Genet A
; 176(6): 1315-1326, 2018 06.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-29696776
6.
Empowering personalized pharmacogenomics with generative AI solutions.
J Am Med Inform Assoc
; 2024 Mar 06.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-38447590
7.
Genetic sex validation for sample tracking in next-generation sequencing clinical testing.
BMC Res Notes
; 17(1): 62, 2024 Mar 03.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-38433186
8.
Genetic Sex Validation for Sample Tracking in Clinical Testing.
Res Sq
; 2023 Sep 11.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-37790445
9.
Artificial Intelligence and Cardiovascular Genetics.
Life (Basel)
; 12(2)2022 Feb 14.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-35207566
10.
ARBoR: an identity and security solution for clinical reporting.
J Am Med Inform Assoc
; 26(11): 1370-1374, 2019 11 01.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-31241152
11.
The Return of Actionable Variants Empirical (RAVE) Study, a Mayo Clinic Genomic Medicine Implementation Study: Design and Initial Results.
Mayo Clin Proc
; 93(11): 1600-1610, 2018 11.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-30392543