Detalhe da pesquisa
1.
Molecular characterization of mucopolysaccharidosis type IVA patients in the Andean region of Colombia.
Am J Med Genet C Semin Med Genet
; 187(3): 388-395, 2021 09.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-34542925
2.
Severe Craniofacial Involvement due to Amniotic Band Sequence.
Fetal Pediatr Pathol
; 37(1): 27-37, 2018 Feb.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-29336649
3.
The Unique Spectrum of MUTYH Germline Mutations in Colombian Patients with Extracolonic Carcinomas.
Appl Clin Genet
; 16: 53-62, 2023.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-37096204
4.
New PAX2 Mutation Associated with Polycystic Kidney Disease: A Case Report.
Clin Med Insights Pediatr
; 15: 1179556521992354, 2021.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-33746522
5.
PHEX Gene Mutation in a Patient with X-Linked Hypophosphatemic Rickets in a Developing Country.
Appl Clin Genet
; 13: 57-62, 2020.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-32104046