Detalhe da pesquisa
1.
Noncoding deletions reveal a gene that is critical for intestinal function.
Nature
; 571(7763): 107-111, 2019 07.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-31217582
2.
Rational confederation of genes and diseases: NGS interpretation via GeneCards, MalaCards and VarElect.
Biomed Eng Online
; 16(Suppl 1): 72, 2017 Aug 18.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-28830434
3.
VarElect: the phenotype-based variation prioritizer of the GeneCards Suite.
BMC Genomics
; 17 Suppl 2: 444, 2016 06 23.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-27357693
4.
Mutation in TECPR2 reveals a role for autophagy in hereditary spastic paraparesis.
Am J Hum Genet
; 91(6): 1065-72, 2012 Dec 07.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-23176824
5.
Loss of CD55 in Eculizumab-Responsive Protein-Losing Enteropathy.
N Engl J Med
; 377(1): 87-89, 2017 07 06.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-28657861
6.
Whole-exome sequencing in undiagnosed genetic diseases: interpreting 119 trios.
Genet Med
; 17(10): 774-81, 2015 Oct.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-25590979
7.
In-silico human genomics with GeneCards.
Hum Genomics
; 5(6): 709-17, 2011 Oct.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-22155609
8.
TECPR2 mutations cause a new subtype of familial dysautonomia like hereditary sensory autonomic neuropathy with intellectual disability.
Eur J Paediatr Neurol
; 20(1): 69-79, 2016 Jan.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-26542466
9.
TECPR2: a new autophagy link for neurodegeneration.
Autophagy
; 9(5): 801-2, 2013 May.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-23439247
10.
Deficiency of asparagine synthetase causes congenital microcephaly and a progressive form of encephalopathy.
Neuron
; 80(2): 429-41, 2013 Oct 16.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-24139043