Detalhe da pesquisa
1.
Whole genome sequence analysis identifies a PAX2 mutation to establish a correct diagnosis for a syndromic form of hyperuricemia.
Am J Med Genet A
; 182(11): 2521-2528, 2020 11.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-32776440
2.
The NF1 somatic mutational landscape in sporadic human cancers.
Hum Genomics
; 11(1): 13, 2017 06 21.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-28637487