Detalhe da pesquisa
1.
A genomic mutational constraint map using variation in 76,156 human genomes.
Nature
; 625(7993): 92-100, 2024 Jan.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-38057664
2.
Rare coding variants in ten genes confer substantial risk for schizophrenia.
Nature
; 604(7906): 509-516, 2022 04.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-35396579
3.
CHARR efficiently estimates contamination from DNA sequencing data.
Am J Hum Genet
; 110(12): 2068-2076, 2023 Dec 07.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-38000370
4.
Transcript expression-aware annotation improves rare variant interpretation.
Nature
; 581(7809): 452-458, 2020 05.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-32461655
5.
The mutational constraint spectrum quantified from variation in 141,456 humans.
Nature
; 581(7809): 434-443, 2020 05.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-32461654
6.
Author Correction: A genomic mutational constraint map using variation in 76,156 human genomes.
Nature
; 626(7997): E1, 2024 Feb.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-38225470
7.
Bayesian model comparison for rare-variant association studies.
Am J Hum Genet
; 108(12): 2354-2367, 2021 12 02.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-34822764
8.
Author Correction: Transcript expression-aware annotation improves rare variant interpretation.
Nature
; 590(7846): E54, 2021 Feb.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-33536626
9.
Author Correction: The mutational constraint spectrum quantified from variation in 141,456 humans.
Nature
; 590(7846): E53, 2021 Feb.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-33536625
10.
Addendum: The mutational constraint spectrum quantified from variation in 141,456 humans.
Nature
; 597(7874): E3-E4, 2021 09.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-34373650
11.
17p12 Influences Hematoma Volume and Outcome in Spontaneous Intracerebral Hemorrhage.
Stroke
; 49(7): 1618-1625, 2018 07.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-29915124
12.
The Scalable Variant Call Representation: Enabling Genetic Analysis Beyond One Million Genomes.
bioRxiv
; 2024 Jan 10.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-38260295
13.
The landscape of regional missense mutational intolerance quantified from 125,748 exomes.
bioRxiv
; 2024 May 03.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-38645134
14.
CHARR efficiently estimates contamination from DNA sequencing data.
bioRxiv
; 2023 Jun 28.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-37425834
15.
Systematic single-variant and gene-based association testing of thousands of phenotypes in 394,841 UK Biobank exomes.
Cell Genom
; 2(9): 100168, 2022 Sep 14.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-36778668
16.
Publisher Correction: Deep coverage whole genome sequences and plasma lipoprotein(a) in individuals of European and African ancestries.
Nat Commun
; 11(1): 1715, 2020 Apr 01.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-32238811
17.
Discovery of the first genome-wide significant risk loci for attention deficit/hyperactivity disorder.
Nat Genet
; 51(1): 63-75, 2019 01.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-30478444
18.
Deep coverage whole genome sequences and plasma lipoprotein(a) in individuals of European and African ancestries.
Nat Commun
; 9(1): 2606, 2018 07 04.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-29973585
19.
Deep-coverage whole genome sequences and blood lipids among 16,324 individuals.
Nat Commun
; 9(1): 3391, 2018 08 23.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-30140000
20.
Publisher Correction: Deep coverage whole genome sequences and plasma lipoprotein(a) in individuals of European and African ancestries.
Nat Commun
; 9(1): 3493, 2018 08 23.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-30140049