Detalhe da pesquisa
1.
Mitochondrial disease in New Zealand: a nationwide prevalence study.
Intern Med J
; 54(3): 388-397, 2024 Mar.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-37732891
2.
Sudden Cardiac Death Due to Deficiency of the Mitochondrial Inorganic Pyrophosphatase PPA2.
Am J Hum Genet
; 99(3): 674-682, 2016 09 01.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-27523597
3.
Two cases of discordant thyroid function tests: familial dysalbuminaemic hyperthyroxinaemia and dystransthyretinaemic hyperthyroxinaemia.
Intern Med J
; 53(1): 152-154, 2023 01.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-36693642
4.
Nephrogenic syndrome of inappropriate antidiuresis.
Intern Med J
; 49(5): 680-681, 2019 05.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-31083810
5.
Increased Peripheral Blood Heteroplasmy of the mt.3243A>G Mutation Is Associated with Earlier End-Stage Kidney Disease: A Case Report and Review of the Literature.
Nephron
; 144(7): 358-362, 2020.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-32434190
6.
Discordant thyroid function tests-beware of albumin variants.
N Z Med J
; 137(1588): 90-93, 2024 Jan 19.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-38261778
7.
Intermittent severe, symptomatic hyponatraemia due to the nephrogenic syndrome of inappropriate antidiuresis.
Ann Clin Biochem
; 45(Pt 5): 520-3, 2008 Sep.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-18753429
8.
Bisalbuminaemia due to novel mutation at a critical residue involved in recycling; Albumin Lyon (510HisâArg).
Clin Biochem
; 49(7-8): 544-7, 2016 May.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-26774326
9.
Unique albumin with two silent substitutions (540ThrâAla and 546AlaâSer): Insights into how albumin is recycled.
Clin Chim Acta
; 457: 125-9, 2016 Jun 01.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-27087420
10.
Familial dysalbuminaemic hyperthyroxinaemia: a rapid and novel mass spectrometry approach to diagnosis.
Ann Clin Biochem
; 53(Pt 4): 504-7, 2016 Jul.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-26169058
11.
Novel silent albumin variant (191AlaâThr) detected by TOF MS of whole plasma.
Clin Chim Acta
; 440: 40-3, 2015 Feb 02.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-25444746
12.
Growth and development in a child with resistance to thyroid hormone and ectopic thyroid gland.
Pediatrics
; 129(3): e817-20, 2012 Mar.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-22311990
13.
Association between endothelin type A receptor haplotypes and mortality in coronary heart disease.
Per Med
; 9(3): 341-349, 2012 May.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-29758796
14.
Plasma fluorescence scanning did not detect latent variegate porphyria in nine patients with non-p.R59W mutations.
Pathology
; 37(4): 324-6, 2005 Aug.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-16194838
15.
Clinical indications for the investigation of porphyria: case examples and evolving laboratory approaches to its diagnosis in New Zealand.
N Z Med J
; 118(1222): U1658, 2005 Sep 16.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-16222352
16.
Recurrent myoglobinuria due to carnitine palmitoyltransferase II deficiency: clinical, biochemical, and genetic features of adult-onset cases.
N Z Med J
; 118(1210): U1320, 2005 Feb 25.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-15776096
17.
Hb Canterbury [beta112(G14)Cys-->Phe]: a new, mildly unstable variant.
Hemoglobin
; 26(1): 67-9, 2002 Feb.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-11939514
18.
Contamination of Qiagen DNA extraction kits with Legionella DNA.
J Clin Microbiol
; 41(7): 3452-3, 2003 Jul.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-12843121