Detalhe da pesquisa
1.
Phenylalanine ammonia lyase (PAL): From discovery to enzyme substitution therapy for phenylketonuria.
Mol Genet Metab
; 124(4): 223-229, 2018 08.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-29941359
2.
Recommendations of the 2006 Human Variome Project meeting.
Nat Genet
; 39(4): 433-6, 2007 Apr.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-17392799
3.
2015 Victor A. McKusick Leadership Award.
Am J Hum Genet
; 98(3): 433-434, 2016 Mar 03.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-26942282
4.
Phenylalanine hydroxylase deficiency.
Genet Med
; 13(8): 697-707, 2011 Aug.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-21555948
5.
Evaluation of orally administered PEGylated phenylalanine ammonia lyase in mice for the treatment of Phenylketonuria.
Mol Genet Metab
; 104(3): 249-54, 2011 Nov.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-21803624
6.
Preclinical evaluation of multiple species of PEGylated recombinant phenylalanine ammonia lyase for the treatment of phenylketonuria.
Proc Natl Acad Sci U S A
; 105(52): 20894-9, 2008 Dec 30.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-19095795
7.
Converting an injectable protein therapeutic into an oral form: phenylalanine ammonia lyase for phenylketonuria.
Mol Genet Metab
; 99(1): 4-9, 2010 Jan.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-19793667
8.
FINDbase: a relational database recording frequencies of genetic defects leading to inherited disorders worldwide.
Nucleic Acids Res
; 35(Database issue): D690-5, 2007 Jan.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-17135191
9.
A 25-year longitudinal analysis of treatment efficacy in inborn errors of metabolism.
Mol Genet Metab
; 95(1-2): 11-6, 2008.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-18701331
10.
Garrod's Croonian Lectures (1908) and the charter 'Inborn Errors of Metabolism': albinism, alkaptonuria, cystinuria, and pentosuria at age 100 in 2008.
J Inherit Metab Dis
; 31(5): 580-98, 2008 Oct.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-18850300
11.
The PAH gene, phenylketonuria, and a paradigm shift.
Hum Mutat
; 28(9): 831-45, 2007 Sep.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-17443661
12.
Quantitation of phenylalanine and its trans-cinnamic, benzoic and hippuric acid metabolites in biological fluids in a single GC-MS analysis.
J Mass Spectrom
; 42(6): 811-7, 2007 Jun.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-17511014
13.
American Pediatric Society's 2010 John Howland Award acceptance lecture: some things considered.
Pediatr Res
; 69(6): 576-7, 2011 Jun.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-21552094
14.
PAHdb 2003: what a locus-specific knowledgebase can do.
Hum Mutat
; 21(4): 333-44, 2003 Apr.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-12655543
15.
Genetic diversity within the R408W phenylketonuria mutation lineages in Europe.
Hum Mutat
; 21(4): 387-93, 2003 Apr.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-12655548
16.
Encomium to accompany "Of mice and children: reminiscences of a teratogeneticist".
Am J Med Genet A
; 146A(17): 2177-8, 2008 Sep 01.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-18698618
17.
Chaperone-like therapy with tetrahydrobiopterin in clinical trials for phenylketonuria: is genotype a predictor of response?
JIMD Rep
; 5: 59-70, 2012.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-23430918
18.
The last day of the past is the first day of the future: Transitional care for genetic patients.
Am J Med
; 117(8): 615-7, 2004 Oct 15.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-15465513
19.
The human genome project will not replace the physician.
CMAJ
; 171(12): 1461-4, 2004 Dec 07.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-15583188
20.
Structural and biochemical characterization of the therapeutic Anabaena variabilis phenylalanine ammonia lyase.
J Mol Biol
; 380(4): 623-35, 2008 Jul 18.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-18556022