Detalhe da pesquisa
1.
VarSight: prioritizing clinically reported variants with binary classification algorithms.
BMC Bioinformatics
; 20(1): 496, 2019 Oct 15.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-31615419
2.
Characterization of Coding/Noncoding Variants for SHROOM3 in Patients with CKD.
J Am Soc Nephrol
; 29(5): 1525-1535, 2018 05.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-29476007
3.
Mortalin (GRP75/HSPA9) Promotes Survival and Proliferation of Thyroid Carcinoma Cells.
Int J Mol Sci
; 20(9)2019 Apr 26.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-31027376
4.
A Novel Association between the 27-bp Deletion and 538G>A Mutation in the ABCC11 Gene.
Hum Biol
; 89(4): 305-307, 2017 10.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-30047321
5.
A SNP in the ABCC11 gene is the determinant of human earwax type.
Nat Genet
; 38(3): 324-30, 2006 Mar.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-16444273
6.
Applying whole-genome sequencing in relation to phenotype and outcomes in siblings with cystic fibrosis.
Cold Spring Harb Mol Case Stud
; 6(1)2020 02.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-32014855
7.
The Role of STAT3 in Thyroid Cancer.
Cancers (Basel)
; 6(1): 526-44, 2014 Mar 06.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-24662939
8.
Kinome sequencing reveals RET G691S polymorphism in human neuroendocrine lung cancer cell lines.
Genes Genomics
; 36(6): 829-841, 2014 Dec.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-25530832
9.
Microarray comparative genomic hybridization analysis of 59 patients with schizophrenia.
J Hum Genet
; 53(10): 914-919, 2008.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-18685808
10.
Microarray comparative genomic hybridization (CGH)-based prenatal diagnosis for chromosome abnormalities using cell-free fetal DNA in amniotic fluid.
J Hum Genet
; 51(5): 412-417, 2006.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-16622586
11.
Molecular characterization of del(8)(p23.1p23.1) in a case of congenital diaphragmatic hernia.
Am J Med Genet A
; 136(1): 49-51, 2005 Jul 01.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-15937941
12.
Unmasking 15q12 deletion using microarray-based comparative genomic hybridization in a mentally retarded boy with r(Y).
Am J Med Genet A
; 130A(3): 322-4, 2004 Oct 15.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-15378544