Detalhe da pesquisa
1.
[Determination of the critical time point for efficacy of L-arginine infusion therapy in a case of MELAS with frequent stroke-like episodes].
No To Hattatsu
; 46(1): 39-43, 2014 Jan.
Artigo
em Japonês
| MEDLINE | ID: mdl-24620430
2.
[Sibling cases of severe infantile form of nemaline myopathy with ACTA1-gene mutation].
No To Hattatsu
; 45(6): 452-6, 2013 Nov.
Artigo
em Japonês
| MEDLINE | ID: mdl-24313005
3.
A DYNC1H1 mutation causes a dominant spinal muscular atrophy with lower extremity predominance.
Neurogenetics
; 13(4): 327-32, 2012 Nov.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-22847149
4.
Acute encephalopathy in children with Dravet syndrome.
Epilepsia
; 53(1): 79-86, 2012 Jan.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-22092154
5.
Spectrum of MLL2 (ALR) mutations in 110 cases of Kabuki syndrome.
Am J Med Genet A
; 155A(7): 1511-6, 2011 Jul.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-21671394
6.
Barth syndrome diagnosed in the subclinical stage of heart failure based on the presence of lipid storage myopathy and isolated noncompaction of the ventricular myocardium.
Eur J Pediatr
; 170(11): 1481-4, 2011 Nov.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-21932011
7.
Eponym: Barth syndrome.
Eur J Pediatr
; 170(11): 1365-7, 2011 Nov.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-21947198
8.
STXBP1 mutations in early infantile epileptic encephalopathy with suppression-burst pattern.
Epilepsia
; 51(12): 2397-405, 2010 Dec.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-20887364
9.
Successful recovery from severe hypertension in a patient with Leigh syndrome.
Mol Genet Metab Rep
; 25: 100684, 2020 Dec.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-34589414
10.
Validation of Gene Therapy for Mutant Mitochondria by Delivering Mitochondrial RNA Using a MITO-Porter.
Mol Ther Nucleic Acids
; 20: 687-698, 2020 Jun 05.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-32388194
11.
MT-ND5 Mutation Exhibits Highly Variable Neurological Manifestations at Low Mutant Load.
EBioMedicine
; 30: 86-93, 2018 Apr.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-29506874
12.
Possible involvement of the tip of temporal lobe in Landau-Kleffner syndrome.
Brain Dev
; 29(8): 529-33, 2007 Sep.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-17383838
13.
A Japanese patient of congenital hypothyroidism with cerebellar atrophy.
Endocr J
; 54(6): 941-4, 2007 Dec.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-18000345
14.
Media exposure, interactive health literacy, and adolescents' susceptibility to future smoking.
Int J Adolesc Med Health
; 29(2)2017 Apr 01.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-26536575
15.
Cochlear damage due to germanium-induced mitochondrial dysfunction in guinea pigs.
Neurosci Lett
; 395(1): 18-22, 2006 Feb 27.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-16289317
16.
An infantile-juvenile form of Alexander disease caused by a R79H mutation in GFAP.
Brain Dev
; 28(2): 131-3, 2006 Mar.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-16168593
17.
Dynamic statistical parametric mapping for analyzing the magnetoencephalographic epileptiform activity in patients with epilepsy.
J Child Neurol
; 20(4): 363-9, 2005 Apr.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-15921240
18.
Uniparental disomy and imprinting defects in Japanese patients with Angelman syndrome.
Brain Dev
; 27(5): 389-91, 2005 Aug.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-16023557
19.
High uptake on 11C-methionine positron emission tomographic scan of basal ganglia germinoma with cerebral hemiatrophy.
AJNR Am J Neuroradiol
; 24(9): 1909-11, 2003 Oct.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-14561627
20.
Congenital monomelic neurogenic disorder with calf muscle hypertrophy.
Brain Dev
; 25(8): 571-3, 2003 Dec.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-14580671