Detalhe da pesquisa
1.
Recurrent de novo missense variants across multiple histone H4 genes underlie a neurodevelopmental syndrome.
Am J Hum Genet
; 109(4): 750-758, 2022 04 07.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-35202563
2.
Neuropathy target esterase activity defines phenotypes among PNPLA6 disorders.
Brain
; 147(6): 2085-2097, 2024 Jun 03.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-38735647
3.
TRAPPC9-related neurodevelopmental disorder: Report of a homozygous deletion in TRAPPC9 due to paternal uniparental isodisomy.
Am J Med Genet A
; 191(4): 1077-1082, 2023 04.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-36574751
4.
Correction: Altered mRNA Splicing, Chondrocyte Gene Expression and Abnormal Skeletal Development due to SF3B4 Mutations in Rodriguez Acrofacial Dysostosis.
PLoS Genet
; 12(12): e1006502, 2016 Dec.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-27935951
5.
Altered mRNA Splicing, Chondrocyte Gene Expression and Abnormal Skeletal Development due to SF3B4 Mutations in Rodriguez Acrofacial Dysostosis.
PLoS Genet
; 12(9): e1006307, 2016 09.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-27622494
6.
NRP1 haploinsufficiency predisposes to the development of Tetralogy of Fallot.
Am J Med Genet A
; 176(3): 649-656, 2018 03.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-29363855
7.
Utility of genetic work-up for 46, XY patients with severe hypospadias.
J Pediatr Urol
; 19(3): 261-272, 2023 06.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-36496321
8.
Diagnostic yield of pediatric and prenatal exome sequencing in a diverse population.
NPJ Genom Med
; 8(1): 10, 2023 May 26.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-37236975
9.
Neuropathy target esterase activity predicts retinopathy among PNPLA6 disorders.
bioRxiv
; 2023 Jun 11.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-37333224
10.
CUX1-related neurodevelopmental disorder: deep insights into phenotype-genotype spectrum and underlying pathology.
Eur J Hum Genet
; 31(11): 1251-1260, 2023 11.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-37644171
11.
Application of full-genome analysis to diagnose rare monogenic disorders.
NPJ Genom Med
; 6(1): 77, 2021 Sep 23.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-34556655
12.
Author Correction: Diagnostic yield of pediatric and prenatal exome sequencing in a diverse population.
NPJ Genom Med
; 8(1): 34, 2023 Oct 23.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-37872195
13.
Publisher Correction: Application of full-genome analysis to diagnose rare monogenic disorders.
NPJ Genom Med
; 6(1): 88, 2021 Oct 12.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-34642307