Detalhe da pesquisa
1.
Molecular characterization of mucopolysaccharidosis type IVA patients in the Andean region of Colombia.
Am J Med Genet C Semin Med Genet
; 187(3): 388-395, 2021 09.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-34542925
2.
Novel progressive acrodysostosis-like skeletal dysplasia, cerebellar atrophy, and ichthyosis.
Am J Med Genet A
; 182(10): 2214-2221, 2020 10.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-32783359
3.
Male patient 46,XX SRY-negative and unambiguous genitalia: A case report / Paciente masculino con cariotipo 46 XX negativo para el gen SRY y sin ambigüedad genital: reporte de un caso
Biomedica
; 39(4): 622-630, 2019 12 01.
Artigo
em Inglês, Espanhol
| MEDLINE | ID: mdl-31860174
4.
Incidentalome in Neurogenetics: Pathogenic Variant of NSD1 in a Patient With Spinocerebellar Ataxia (SCA).
Front Genet
; 9: 86, 2018.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-29593781
5.
Determination of genotypic and clinical characteristics of Colombian patients with mucopolysaccharidosis IVA.
Appl Clin Genet
; 11: 45-57, 2018.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-29731656
6.
Novel mutation of FKBP10 in a pediatric patient with osteogenesis imperfecta type XI identified by clinical exome sequencing.
Appl Clin Genet
; 10: 75-83, 2017.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-29158687
7.
[Characterization of patients with skeletal genetic diseases in a Colombian referral center].
Biomedica
; 37(2): 250-259, 2017 Jun 01.
Artigo
em Espanhol
| MEDLINE | ID: mdl-28527289
8.
Natural History of Sanfilippo Syndrome Type C in Boyacá, Colombia.
J Child Neurol
; 32(2): 177-183, 2017 02.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-27733599
9.
[Clinical community genetics: exploring genetic disorders in Boyacá, Colombia]. / Genética clínica comunitaria: exploración de patología genética en Boyacá, Colombia.
Rev Salud Publica (Bogota)
; 19(1): 32-38, 2017.
Artigo
em Espanhol
| MEDLINE | ID: mdl-30137152
10.
Deep Genotyping of the IDS Gene in Colombian Patients with Hunter Syndrome.
JIMD Rep
; 19: 101-9, 2015.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-25681085
11.
Charcot Marie Tooth disease (CMT4A) due to GDAP1 mutation: report of a Colombian family.
Colomb Med (Cali)
; 46(4): 194-8, 2015 Dec 30.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-26848201
12.
SHOX gene and conserved noncoding element deletions/duplications in Colombian patients with idiopathic short stature.
Mol Genet Genomic Med
; 2(2): 95-102, 2014 Mar.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-24689071
13.
Multiplex ligation-dependent probe amplification to subtelomeric rearrangements in idiopathic intellectual disability in Colombia.
Pediatr Neurol
; 50(3): 250-4, 2014 Mar.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-24412240
14.
Paciente masculino con cariotipo 46 XX negativo para el gen SRY y sin ambigüedad genital: reporte de un caso / Male patient 46, XX SRY -negative and unambiguous genitalia: A case report
Biomédica (Bogotá)
; 39(4): 622-630, oct.-dic. 2019. graf
Artigo
em Espanhol
| LILACS | ID: biblio-1089080
15.
Determinación de endogamia mediante método de isonimia en la población de Runta, Boyacá, Colombia / Determination of inbreeding by isonymy in the population of Runta, Boyacá, Colombia
Rev. Fac. Med. (Bogotá)
; 67(2): 241-245, Apr.-June 2019. tab, graf
Artigo
em Espanhol
|
LILACS-Express
| ID: biblio-1020402
16.
Genotypic and bioinformatic evaluation of the alpha-l-iduronidase gene and protein in patients with mucopolysaccharidosis type I from Colombia, Ecuador and Peru.
Mol Genet Metab Rep
; 1: 468-473, 2014.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-27896125
17.
[Etiology of mental retardation in children: experience in two third level centers]. / Etiología del retardo mental en la infancia: experiencia en dos centros de tercer nivel.
Biomedica
; 33(3): 402-10, 2013.
Artigo
em Espanhol
| MEDLINE | ID: mdl-24652176
18.
Caracterización de pacientes con enfermedades genéticas del esqueleto en un centro colombiano de remisión / Characterization of patients with skeletal genetic diseases in a Colombian referral center
Biomédica (Bogotá)
; 37(2): 250-259, abr.-jun. 2017. tab, graf
Artigo
em Espanhol
| LILACS | ID: biblio-888465
19.
Genética clínica comunitaria: exploración de patología genética en Boyacá, Colombia / Clinical community genetics: exploring genetic disorders in Boyacá, Colombia
Rev. salud pública
; 19(1): 32-38, ene.-feb. 2017. tab
Artigo
em Espanhol
| LILACS | ID: biblio-903067
20.
Charcot Marie Tooth disease (CMT4A) due to GDAP1 mutation: report of a colombian family / Enfermedad de Charcot Marie Tooth (CMT4A) por mutacion en el gen GDAP1: reporte de una familia colombiana
Colomb. med
; 46(4): 194-198, Oct.-Dec. 2015. ilus
Artigo
em Inglês
| LILACS | ID: lil-774953