Malformaciones müllerianas: actualización y revisión a propósito de casos clínicos, 2022 / Müllerian malformations: update and review of clinical cases, 2022

Las malformaciones müllerianas (MM) son un grupo de anomalías estructurales originadas por fallas de desarrollo de los conductos paramesonéfricos o de Müller durante las primeras 16 semanas de gestación. Un oportuno diagnóstico y una correcta clasificación permiten ofrecer el mejor manejo y diferenciar aquellas pacientes que requieren tratamiento quirúrgico. Se realizó una revisión de la literatura sobre MM en las bases de datos Epistemonikos, SciELO, Cochrane y PubMed. Se rescataron todas las pacientes ingresadas con diagnóstico de MM. En el año 2021, la American Society of Reproductive Medicine publicó un consenso en el que se estandarizó la nomenclatura, se amplió el espectro y se simplificó la clasificación. La clínica es variada, e incluye pacientes asintomáticas cuyo diagnóstico es un hallazgo por imágenes. Los mejores estudios imagenológicos son la resonancia magnética (RM) y la ultrasonografía 3D, dejando la histeroscopia y la laparoscopia (método de referencia) como procedimiento diagnóstico-terapéutico. Se presentan casos clínicos desarrollados durante el primer trimestre de 2022. Recomendamos la utilización sistemática de la RM para el diagnóstico de anomalías complejas u obstructivas del aparato genital. El tratamiento de estas patologías debe ser realizado por ginecólogos endoscopistas expertos, e incluye tratamiento médico y quirúrgico, el cual debe ser enfocado en cada paciente dependiendo del tipo de MM y de los deseos de fertilidad.

Müllerian malformations (MM) are a group of structural anomalies caused by developmental failure of the paramesonephric or Müllerian ducts during the first 16 weeks of gestation. Timely diagnosis and classification allow us to offer the best management and to differentiate those patients who require surgical treatment. Literature review on MM in Epistemonikos, SciELO, Cochrane and PubMed databases. All patients admitted with a diagnosis of MM were rescued. In 2021, the American Society of Reproductive Medicine publishes a consensus where it standardizes the nomenclature, broadens the spectrum, and simplifies the classification. The clinical picture is varied and includes asymptomatic patients whose diagnosis is an imaging finding. The best imaging studies are magnetic resonance imaging (MRI) and 3D ultrasonography, leaving hysteroscopy and laparoscopy (gold standard) as diagnostic therapeutic. Clinical cases developed during the first trimester 2022 are presented. We recommend the routine use of MRI for the diagnosis of complex and/or obstructive anomalies of the genital tract. The treatment of these pathologies should be performed by expert endoscopic gynecologists and include medical and surgical treatment, which should be focused on each patient, depending on the type of MM and fertility desires.

Diseño de un protocolo de telegenética como asistencia al proceso de diagnóstico y registro de los recién nacidos con anomalías congénitas en las regiones de Los Lagos y de Arica y Parinacota / Design of a telegenetic protocol to assist in the diagnosis and registration process of newborns with congenital anomalies in the Los Lagos and Arica and Parinacota regions

The majority of clinical geneticists in Chile work in the Metropolitan Region (78%). To expand the area of Telemedicine and support the management of the Ministry of Health, we present this Telegenetics development project that includes innovation of assistance and educational nature directed to regions. The implementation of the National Registry of Congenital Anomalies in Chile (RENACH) in the public and private systems, in December 2015, and the obligation to record and describe the anomalies in all newborns, constitutes a favorable scenario that would benefit from the support of clinical geneticists. This proposal brings together a team of 18 specialists and 6 fellows, professionals from different Universities and / or Hospitals of Health Services, in a collaborative project in the area of clinical genetics, which, supported by the HCUCH + CIMT Telemedicine project, will contribute to two regions of Chile better tools for the diagnosis and comprehensive management of newborn patients with congenital anomalies. It can serve as a pilot for a new way to support the registration of malformations throughout Chile and teach clinical genetics concepts. The expected benefits are to improve the quality of care and health management in patients with little-known diseases. (AU)

Caracterización fenotípica de pacientes sometidos a autopsia perinatal en el Hospital Universitario San Ignacio / Phenotypical Characterization of Patients Submitted to Perinatal Autopsy at the Hospital Universitario San Ignacio

Introducción: Los trastornos cromosómicos son causa de alta mortalidad en el grupo de edad fetal y perinatal; sin embargo, los estudios citogenéticos o moleculares todavía no se realizan rutinariamente en el medio colombiano. Métodos: Estudio que caracteriza la morfología de pacientes sometidos a autopsia perinatal en el HUSI durante 2012 y 2013, con la impresión diagnóstica de trastorno cromosómico y se revisan las características clínicas prenatales. Resultados: Se incluyeron 42 casos; la mayoría contaba con placenta, correspondían al segundo trimestre de la gestación (mediana de 15,5 semanas) y las madres estaban entre los 18 y los 35 años. Los cambios morfológicos predominaron en cabeza, cuello y extremidades. Conclusiones: El conocimiento de los cambios morfológicos desde la autopsia perinatal es una herramienta que complementa el análisis de la mortalidad en este grupo de edad.

Introduction: Chromosomal disorders are a cause of high mortality in the fetal and perinatal age group; however, cytogenetic or molecular studies are not routinely performed in our setting. Methods: Study where the morphology of patients undergoing perinatal autopsy in the HUSI during 2012 and 2013 is characterized, with the diagnostic impression of chromosomal disorder and the prenatal clinical characteristics are reviewed. Results: Forty-two cases were included. The majority of cases had placenta, corresponded to the second trimester of pregnancy (median of 15.5 weeks) and mothers were between 18 and 35 years. The morphological changes predominated in the head, neck and extremities. Conclusions: The knowledge of the morphological changes from perinatal autopsy is a tool that complements the analysis of mortality in this age group.

Cardiopatías congénitas en edad pediátrica, aspectos clínicos y epidemiológicos / Congenital heart disease in pediatric age, clinical and epidemiological aspects

RESUMEN Las malformaciones cardíacas congénitas constituyen un perfil de mortalidad que se planifica modificar de acuerdo con los objetivos, propósitos y directrices declarados por el Ministerio de Salud Pública. Para los pediatras es una preocupación el control de la morbilidad y mortalidad por esta causa, así como las acciones que contribuyen a facilitar las prioridades de salud de acuerdo a la evaluación de los resultados alcanzados en los programas y servicios implementados en relación con estas afecciones, por lo que el estudio de las cardiopatías congénitas deviene en una prioridad. Ante esta situación se decidió describir las características generales de esta afección mediante una revisión bibliográfica donde se expongan sus principales manifestaciones clínicas, factores etiológicos, clasificación, fisiopatología, aspectos demográficos, diagnóstico y tratamiento. Para ello se realizó una revisión bibliográfica de los trabajos más relevantes publicados a escala nacional e internacional y con ello contribuir en el proceso de educación médica continuada que se está ejecutando en la Universidad Médica y en todo el sector salud en nuestra provincia. Adicionalmente, el trabajo pudiera facilitar la creación de planes de acción que permitan en el futuro disminuir la prevalencia de cardiopatías congénitas en la provincia (AU).

ABSTRACT Congenital cardiac malformations constitute a mortality profile that is planned to be modified in accordance with the objectives, purposes and guidelines declared by the Ministry of Public Health. For pediatricians, it is a concern to control morbidity and mortality for this cause, and actions that contribute to facilitate health priorities with the evaluation of the results achieved in the programs and services implemented in relation to these conditions, the study of congenital heart disease becomes a priority. In view of this situation, the general objective of this condition is to describe the general characteristics of this condition by means of a bibliographical review that brings together its main clinical manifestations, etiological factors, classification, pathophysiology, demographic aspects, diagnosis and treatment. This will raise the level of knowledge about these diseases to identify risk factors preconceptionally and establish action plans that will in the future reduce the prevalence of congenital heart disease in the province (AU).

Descrição, constituição e aspectos associados à formação dos fetos Perosomus elumbis / Description, composition and aspects associated with the formation of fetus Perosomus elumbis / Descripción, composición y aspectos asociados a la formación de fetos Perosomus elumbis

O feto Perosomus elumbis está inserido num vasto grupo de doenças congênitas raras e de etiologias desconhecidas dentro da medicina veterinária. Por ser de baixa ocorrência, e de difícil acesso e investigação científica, há dificuldade em realizarem-se estudos e conclusões sobre a doença. Com sobrevida máxima de dois dias, sendo a maioria dos fetos natimortos, a anomalia caracteriza-se principalmente por agenesia (ausência ou formação incompleta de um órgão) parcial da medula espinhal, terminando em fundo cego nas últimas vértebras torácicas, e ausência de vértebras lombares, sacrais e coccígeas, convergindo para anomalias secundárias que envolvem artrogripose (flexão ou contratura congênita de uma articulação), atrofia muscular de membros pélvicos e outras malformações subsequentes. Observa-se também a possibilidade de ocorrer anormalidades congênitas concomitantemente à formação desses fetos.

The fetus Perosomus elumbis is inserted in a wide group of rare diseases congenital of etiology unknown in medicine veterinary. Being of low occurrence, hinder study and conclusions about the disease. With maximum survival of two days, being the most of stillbirth fetus, the anomaly is characterized principally by agenesis partial of spinal cord, finishing in the last thoracic vertebrae, and absence of formation of vertebra, diverging to malformation secondary that involve arthrogryposis, atrophy muscular of articulations pelvic and others malformations subsequent. It is also observed the possibility of congenital abnormalities occur concurrently with the formation of these fetuses.

El feto Perosomus elumbis se inserta en una amplia gama de enfermedades congénitas raras y con etiologías desconocidas en Medicina Veterinaria. Debido a su baja incidencia, y de difícil acceso e investigación científica, hay dificultad en realizar estudios y conclusiones acerca de la enfermedad. Con un máximo de supervivencia de dos días, la mayoría de los fetos nacidos muertos, la anomalía se caracteriza principalmente por agenesia parcial de la médula espinal (ausencia o formación incompleta de un órgano), que termina ciegamente en la última vértebra torácica, y ausencia de vértebras lumbares, sacras y coccígeas, que convergen en anomalías secundarias involucrando artrogriposis (flexión o contractura congénita de una articulación), atrofia muscular de miembros pélvicos y otras malformaciones subsecuentes. También se observa la posibilidad de ocurrir anormalidades congénitas concomitantemente a la formación de esos fetos.

Revisión pictográfica de las anomalías de los conductos de Müller por resonancia magnética / Pictographic review of Müllerian duct anomalies by magnetic resonance imaging

Las anomalías útero-vaginales o müllerianas son un grupo de patologías congénitas que se originan por un defecto del desarrollo, fusión o canalización de los conductos de Müller en la etapa embrionaria, excepcionalmente pueden deberse a una alteración adquirida. La mayoría se diagnostica en forma tardía, como resultado de estudios de infertilidad o complicaciones obstétricas tempranas o tardías. La resonancia magnética (RM) es un examen no invasivo, que no utiliza radiación ionizante, con una alta resolución de contraste, que permite la evaluación multiplanar de las malformaciones müllerianas, permitiendo su aproximación diagnóstica y caracterización, complementando otras técnicas de imágenes como la histerosalpingografía y la ecografía ginecológica. El radiólogo debe estar familiarizado con las alteraciones anatómicas de los genitales femeninos y su representación en RM permitiendo un diagnóstico diferencial apropiado, oportuno y en consecuencia, un tratamiento adecuado. Este artículo describe los hallazgos en este grupo de malformaciones según la clasificación de la American Fertility Society, la más utilizada en la literatura actual.

The uterus-vaginal or Müllerian anomalies are a group of congenital diseases that are caused by a developmental defect, merger or channeling of Müllerian ducts in the embryonic stage, exceptionally may be due to an acquired disorder. Most belatedly diagnosed as a result of studies of infertility or early or late obstetric complications. Magnetic resonance imaging (MRI) is a noninvasive test that does not use ionizing radiation, with high contrast resolution, which allows multiplanar evaluation of Müllerian malformations, allowing its diagnostic approach and characterization, complementing other imaging techniques such as hysterosalpingography and gynecological ultrasound. The radiologist should be familiar with the anatomical abnormalities of the female genitalia and its representation in MRI, allowing an appropriate and timely differential diagnosis, and consequently, an appropriate treatment.

Caracterización de pacientes con atresia esofágica / Characterization of Patients with Esophageal Atresia

Antecedentes: La atresia de esófago (AE) es la anomalía congénita del esófago más impor- tante, tiene una incidencia mundial de 1:3500 nacidos vivos. A nivel mundial la mortalidad es de 10% pero en países cercanos como Costa Rica es del 16%. Objetivo: Identificar las carac- terísticas de los pacientes con AE atendidos en el Hospital Mario Catarino Rivas. Pacientes y métodos: Se realizó un estudio de tipo descriptivo, transversal en el Hospital Nacional Dr. Mario Catarino Rivas (HNMCR). Se obtuvo la información del expediente clínico. Se incluye- ron en el estudio los 23 recién nacidos con diagnóstico de AE que se atendieron en el área de Emergencia de Pediatría y sala de Cuidados Intensivos Neonatales del período de enero del 2013 a agosto del 2014. Resultados: El 78% de los niños con AE fueron varones (n=18). El 70% (n=16) de las madres realizó adecuado control prenatal y el 35% (n=8) se realizó ultrasonido (USG). Se realizó el diagnóstico entre las 24-48 horas en el 57% de los pacientes (n=13). 74% (n=17) nacieron a término. El tipo de atresia más frecuente fue el tipo III en 15 niños (65%). Fallecieron 19 de los niños (82%). Conclusio- nes: En nuestro sistema de salud la tasa de supervivencia a una AE es baja, y el control prenatal no aporta relevancia para el diagnósti- co de esta patología...(AU)

Mortalidad infantil por defectos congénitos en Costa Rica, 1981-2010 / Infant mortality from birth defects in Costa Rica, 1981-2010

OBJETIVO: Identificar las tendencias y el impacto de los diferentes tipos de defectos congénitos (DC) en la tasa de mortalidad infantil (TMI) y neonatal (TMN) en Costa Rica para el período 1981-2010. MÉTODOS: Se analizaron datos del Centro Centroamericano de Población, que utiliza las versiones 9 y 10 de la Clasificación Internacional de Enfermedades para clasificar las causas de defunción. Se analizaron tendencias de mortalidad infantil, neonatal y residual. Para cada grupo de DC se construyó un modelo de regresión Poisson Log Lineal. Se obtuvieron las TMI y las TMN y los riesgos relativos correspondientes a las tres décadas 1981-1990, 1991-2000 y 2001-2010, con sus intervalos de confianza de 95% (IC95%). Los estimados se compararon mediante chi cuadrado de Wald. RESULTADOS: Al comparar la década de 1980 con la del 2000, la TMN y la TMI por DC presentó una disminución significativa de 2,37 (IC95%: 2,26-2,48) a 2,13 (2,03-2,23) y de 4,13 (3,99-4,27) a 3,18 (3,05-3,31), respectivamente. Los grupos de DC que registraron una reducción significativa en la TMI fueron: sistema nervioso, digestivo y circulatorio. Con excepción del sistema circulatorio, estos grupos experimentaron una caída significativa en la TMN. En el resto de los grupos se registró un aumento significativo o no hubo cambio. CONCLUSIONES: Se ha producido una disminución de la TMI y la TMN por DC, aunque proporcionalmente estas tasas han crecido debido a un mayor descenso de las otras causas. Esta reducción es mucho menor en la mortalidad neonatal. Se debe fortalecer la prevención primaria y la atención neonatal de los DC.

OBJECTIVE: Identify trends for different types of birth defects and their impact on infant (IMR) and neonatal (NMR) mortality rates in Costa Rica from 1981 to 2010. METHODS: Infant, neonatal, and postneonatal mortality trends were analyzed, using data from the Central American Population Center, which uses the International Classification of Diseases, versions 9 and 10, to classify causes of death. For each group of birth defects, a Poisson log-linear regression model was constructed. IMR and NMR, relative risk, and 95% confidence intervals (95%CI) were calculated for the three decades (1981-1990, 1991-2000, and 2001-2010). Estimates were compared using Wald chi square. RESULTS: Comparison of the 1980s and the 2000s found a significant decrease in NMR and IMR from birth defects in these decades, from 2.37 (95%CI: 2.26-2.48) to 2.13 (2.03-2.23) and from 4.13 (3.99-4.27) to 3.18 (3.05-3.31), respectively. Reduction in IMR was significant for birth defect groups for nervous, digestive, and circulatory systems. There was also a significant drop in NMR for nervous and digestive system groups. All other groups experienced a significant increase or no change. CONCLUSIONS: IMR and NMR from birth defects have decreased, although these rates have increased proportionately due to a greater decline in other causes. This reduction is much smaller for neonatal mortality. Primary prevention and neonatal care of birth defects should be strengthened.

Malformações genitais e erros genéticos / Genital malformations and genetical errors

A proposta deste estudo foi revisar os fatores genéticos e as anomalias cromossômicas passíveis de condicionarem anormalidades no aparelho genital feminino.

The aim of this study was to review the genetic factors and chromosomal abnormalities that can create Mullerian malformations in females' genital tract.

Mortalidad infantil por malformaciones congénitas en Argentina: análisis del quinquenio 2002-2006 / Analysis of infant mortality from congenital malformations in Argentina during the 2002-2006 period

Objetivo. Analizar la distribución espacial y temporal de la mortalidad infantil por malformaciones congénitas en la Argentina entre 2002-2006. Materiales y métodos. Los datos provinieron del Ministerio de Salud. Las malformaciones congénitas se clasificaron según la Clasificación Internacional de Enfermedades, décima revisión. Se calcularon por partamentos, provincias y regiones, componentes de la mortalidad infantil (neonatal precoz y tardía y postneonatal), subconjuntos de malformaciones congénitas y malformaciones específicas: a) porcentaje de muertes por malformaciones congénitas; b) tasa de mortalidad infantil por malformaciones congénitas. Ambos indicadores se correlacionaron con la latitud/longitud departamental. Resultados. La tasa de mortalidad infantil por malformaciones congénitas fue de 3,33 por mil el porcentaje de muertes por malformaciones congénitas de 22,7 por ciento. Ambos indicadores exhibieron gran variabilidad espacial y no se correlacionaron con latitud/longitud. La tasa de mortalidad infantil por malformaciones congénitas yel porcentaje de muertes por malformaciones congénitas más bajos se presentaron en Patagonia y Noroeste argentinos respectivamente. El período neonatal precoz presentó la tasa de mortalidad infantil por malformaciones congénitas más altas y el porcentaje de muertes por malformaciones congénitas superó el 20 por ciento en los 3 períodos. El Noroeste y el Noreste argentino presentaron el porcentaje de muertes por malformaciones congénitas más bajos en los tres componentes de la mortalidad. Conclusiones. El patrón de mortalidad infantil por malformaciones congénitas de la Argentina es semejante al de países desarrollados caracterizándo se por una disminución de la tasa demortalidad infantil por malformaciones congénitas y aumento del porcentaje de muertes por malformaciones congénitas con una contribución preponderante de las malformaciones congénitas cardíacas y del sistema nervioso.

Ectrodactilia em cão: relato de caso / Ectrodactyly in dog: case report

Descreve-se um caso de ectrodactilia em um cão, sem raça definida e dois meses de idade. No exame clínico e radiográfico, foi verificada a separação óssea e de tecidos moles entre o segundo e o terceiro dígitos, estendendo-se proximalmente até a região distal do rádio e da ulna, e luxação do cotovelo ipsilateral. O animal foi submetido a procedimento cirúrgico para redução da luxação do cotovelo e reaproximação óssea e dos tecidos moles. Após 16 meses da cirurgia, o animal apresentava uso parcial do membro

A case of ectrodactyly is described in a 2-month-old male mixed Terrier dog. The defect was a complete osseous and soft tissue separation extending from between digits 2 and 3 proximally to the level of the radius and ulna. Radiography revealed elbow luxation. Treatment consisted of surgical reduction of elbow luxation and soft tissue reconstruction. Sixteen months after surgery, the dog was intermittent nonweight-bearing lameness

Gestación a término en útero con septo completo, duplicación cervical y vagina con tabique longitudinal completo / Pregnancy to term in septate uterus with a double cervix and longitudinal vaginal septum

El útero tabicado, con duplicación cervical y tabique vaginal longitudinal completo es una rara malformación que se asocia con una elevada tasa de infertilidad en forma de abortos recurrentes, prematuridad y otras complicaciones obstétricas.

Malformacion congenita adenomatoide quistica del pulmon / Lung cystic adenomatoid congenital malformation

Se presenta un caso de malformación congénita adenomatoide quística del pulmón en un niño de 23 días de nacido, además de su tratamiento y seguimiento. la historia, examen físico y métodos de diagnóstico utilizados son examinados. Se hace una breve revisión de la literatura de la enfermedad, y se discute el caso.

Reordenamiento de las deficiencias femorales / Reclassification system for congenital deficiency of the femur

Se presenta un reordenamiento de las deficiencias femorales en base a la observación de 68 pacientes pediátricos, con la presencia de 87 fémures malformados. Se los reordena en proximales, mediales y distales, de acuerdo a la ubicación de la interferencia teratogénica, subdividiendo a las proximales en 3 subgrupos, en tanto a las mediales y distales en 2 subgrupos respectivamente. Por último, se fijan las pautas terapéuticas básicas para cada uno de los subgrupos y se relatan las formas de su adaptación espontánea

Distopias testiculares. Propuesta de una clasificación / Testicular dystopia: A clasification proposal

Las distopias testiculares son clasificadas en estadíos según la localización del testículo. Estadío 0: normal; Estadío I: escrotal inestable; Estadío II: traccionable al 1/3 superior del escroto; Estadío III: traccionable a región inguinal baja; Estadío IV: inguinal alto; Estadío V: no habido; Estadío VI: ectópico. Desde 1987, en 109 pacientes con distopias testiculares, se estudiaron 146 gonadas de las cuales 72 fueron unilaterales y 74 bilaterales (37 pacientes). El 29 por ciento (43 gonadas) correspondieron al estadío II; 27 por ciento (39 gonadas) al estadío III; 23 por ciento (33 gonadas al estadío I; 14 por ciento (21 gonadas) estadío IV; y 7 por ciento (10 gonadas) al estadío V. Más del 50 por ciento de las gonadas pertenecieron a los estadíos I y II

Malformaciones congénitas: nomenclatura y clasificación / Congenital abnormalities: nomenclature and classification

Naming nomenclature and clinical classification of congenital malformations and morphologic defects are analized by the authors

Malformaciones congénitas / Congenital malformations

Un enfoque práctico de clasificación de las malformaciones congénitas y una descripción sinóptica de los cuadros más frecuentes, incluyendo pautas de diagnóstico y terapéuticas, oportunas y acertadas, producto de la experiencia

Diagnóstico y manejo perinatal de defectos congénitos / Perinatal diagnosis and management of congenital malformations

Se presenta la experiencia de 5 años en diagnóstico y manejo antenatal de malformaciones fetales con un equipo multidisciplinario de obstetras y cirujano infantiles en el Hospital San Juan de Dios entre 1990 y 1995. Se encuentran 162 casos de fetos malformados, con una sensibilidad de la ultrasonografía de 98,2 por ciento destacan un 19,8 por ciento de pacientes con algún factor de riesgo; las malformaciones más comunes eran de SNC 39,5 por ciento, urinarias 25,7 por ciento, y un 21,7 por ciento de malformaciones múltiples; la mortalidad perinatal fue de 100 por ciento en las malformaciones incompatibles con la vida, de 84 por ciento en las graves y de 27 por ciento en las compatibles. Se concluye que el manejo conjunto de los malformados permite mejorar la calidad de la atención y la sobrevida de estos niños

Diagnóstico ultrasonográfico de cefalotoracopagos (JANICEPS): a proposito de un caso / US diagnosis of cephalothoracopagus conjoined twins

En la actualidad, la Ecografía de tiempo real permite realizar el diagnóstico prenatal correcto de los gemelos siameses, evitando el uso de otros métodos de diagnóstico menos específicos y cruentos. Logra una evaluación eficaz de la viabilidad fetal y reduce al mínimo la morbilidad materna

Síndrome de Smith-Lemli-Opitz con pseudohermafroditismo asociado a bandas amnióticas / Smith-Lemli-Opitz syndrome associated to pseuhermaphroditism and amniotic strips

Se reporta el caso de un recién nacido con características del síndrome de Smith-Lemli-Opitz, con genitales femeninos y cariotipo 46, XY, el cual presenta además signos del llamado síndrome de Bandas Amnioticas (ADAM), constituye el primer caso reportado de esta asociación, se revisa la literatura y se hace la correlación entre el grado de compromiso genital y la severidad de la expresión fenotípica