Discondrosteose de Léri-Weill: importância do exame físico / Léri-Weill dyschondrosteosis: importance of physical examination
Sci. med. (Porto Alegre, Online)
; 26(1): 22406, jan-mar 2016.
Article
em Pt
| LILACS
| ID: biblio-836862
Biblioteca responsável:
BR1323.1
RESUMO
OBJETIVOS:
Descrever um caso de Discondrosteose de Léri-Weill, uma displasia óssea hereditária rara, frequentemente associada a uma haploinsuficiência do gene SHOX (short stature homeobox-containing). DESCRIÇÃO DO CASO Criança de três anos, sexo feminino, enviada à consulta de pediatria por suspeita de hipertensão arterial. Antecedentes pessoais e familiares irrelevantes. Ao exame físico apresentava aspeto dismórfico, com encurtamento dos membros superiores e inferiores, mãos e pés pequenos e pescoço curto. A hipertensão arterial não foi confirmada. O estudo genético para excluir cromossomopatia revelou mutações no gene SHOX compatíveis com Discondrosteose de Léri-Wei.CONCLUSÕES:
O exame físico é fundamental na prática clínica, permitindo identificar alterações importantes que nem sempre são o motivo da consulta. Na Discondrosteose de Léri-Weill o pronto diagnóstico e a orientação adequada são fundamentais, sobretudo pelas implicações terapêuticas desse distúrbio, que apresenta evolução favorável se tratado com hormônio do crescimento.ABSTRACT
AIMS:
To report a case of Léri-Weill dyschondrosteosis, a rare hereditary bone dysplasia often associated with a haploinsufficiency of the SHOX (short stature homeobox-containing) gene. CASE DESCRIPTION A three-year-old female had sought medical care for hypertension. Irrelevant personal and family background. The physical examination showed dysmorphic aspect with shortening of arms and legs, small hands and feet, and short neck. Hypertension was not confirmed. Genetic study for chromosomal deletion syndromes revealed mutations in the SHOX gene compatible with Léri-Weill dyschondrosteosis.CONCLUSIONS:
Physical examination is essential in clinical practice, allowing the identification of majorchanges that are not always the reason for the medical appointment. Early diagnosis and proper guidance are essential in Léri-Weill dyschondrosteosis, especially because of its therapeutic implications. The outcome is favorable if the disorder is treated with growth hormone therapy.Palavras-chave
Discondrosteose de Léri-Weill; deformação de Madelung; gene SHOX; transtornos dismórficos corporais; doenças genéticas inatas; insuficiência de crescimento; estatura; Léri-Weill Dyscondrosteosis; Madelung deformity; SHOX gene; body dysmorphic disorders; genetic diseases, inborn; failure to thrive; body height.
Texto completo:
1
Base de dados:
LILACS
Assunto principal:
Doenças Genéticas Inatas
Tipo de estudo:
Guideline
/
Screening_studies
Limite:
Child, preschool
Idioma:
Pt
Revista:
Sci. med. (Porto Alegre, Online)
Assunto da revista:
Medicina
Ano de publicação:
2016
Tipo de documento:
Article
País de afiliação:
Portugal