Autosomal recessive spastic ataxia of Charlevoix-Saguenay (ARSACS): typical clinical and neuroimaging features in a Brazilian family / Ataxia espástica autossômica recessiva de Charlevoix-Saguenay (ARSACS): aspectos clínicos e de neuroimagem típicos em uma família brasileira
Arq. neuropsiquiatr
; 69(2b): 288-291, 2011. ilus
Article
em En
| LILACS
| ID: lil-588085
Biblioteca responsável:
BR1.1
ABSTRACT
Autosomal recessive spastic ataxia of Charlevoix-Saguenay (ARSACS) is a neurodegenerative disorder characterized by late-infantile onset spastic ataxia and other neurological features. ARSACS has a high prevalence in northeastern Quebec, Canada. Several ARSACS cases have been reported outside Canada in recent decades. This is the first report of typical clinical and neuroimaging features in a Brazilian family with probable diagnosis of ARSACS.
RESUMO
A ataxia espástica autossômica recessiva de Charlevoix-Saguenay (ARSACS) é doença degenerativa do sistema nervoso, caracterizada por ataxia associada a espasticidade, entre outras manifestações neurológicas, de início na infância. A doença tem alta prevalência na região de Quebec, no Canadá. Muitos relatos de ARSACS têm sido descritos fora do Canadá nas últimas décadas. Nesse artigo, relatamos a primeira descrição dos aspectos clínicos e de neuroimagem típicos em uma família brasileira com provável diagnóstico de ARSACS.
Palavras-chave
Texto completo:
1
Base de dados:
LILACS
Assunto principal:
Ataxias Espinocerebelares
/
Espasticidade Muscular
Tipo de estudo:
Diagnostic_studies
/
Risk_factors_studies
Limite:
Adult
/
Female
/
Humans
/
Male
País/Região como assunto:
America do sul
/
Brasil
Idioma:
En
Revista:
Arq. neuropsiquiatr
Assunto da revista:
NEUROLOGIA
/
PSIQUIATRIA
Ano de publicação:
2011
Tipo de documento:
Article
País de afiliação:
Brasil