Mutant NDUFV1 subunit of mitochondrial complex I causes leukodystrophy and myoclonic epilepsy.

Schuelke, M; Smeitink, J; Mariman, E; Loeffen, J; Plecko, B; Trijbels, F; Stöckler-Ipsiroglu, S; van den Heuvel, L

Schuelke, M; Smeitink, J; Mariman, E; Loeffen, J; Plecko, B; Trijbels, F; Stöckler-Ipsiroglu, S; van den Heuvel, L.

Nat Genet ; 21(3): 260-1, 1999 Mar.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-10080174

Assuntos

Encefalopatias/genética; Epilepsias Mioclônicas/genética; Mitocôndrias/genética; Mutação de Sentido Incorreto; Proteínas/genética; Sequência de Aminoácidos; Encéfalo/patologia; Encefalopatias/patologia; Doença de Canavan/genética; Doença de Canavan/patologia; Pré-Escolar; Complexo I de Transporte de Elétrons; Epilepsias Mioclônicas/patologia; Feminino; Homozigoto; Humanos; Lactente; Masculino; Dados de Sequência Molecular; NAD(P)H Desidrogenase (Quinona)/deficiência; NAD(P)H Desidrogenase (Quinona)/genética; NADH Desidrogenase; Linhagem; Gravidez; Proteínas/metabolismo; Homologia de Sequência de Aminoácidos

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Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Encefalopatias / Proteínas / Epilepsias Mioclônicas / Mutação de Sentido Incorreto / Mitocôndrias Tipo de estudo: Etiology_studies Limite: Child, preschool / Female / Humans / Infant / Male / Pregnancy Idioma: En Revista: Nat Genet Assunto da revista: GENETICA MEDICA Ano de publicação: 1999 Tipo de documento: Article

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