A sporadic case of rippling muscle disease caused by a de novo caveolin-3 mutation.

Vorgerd, M; Ricker, K; Ziemssen, F; Kress, W; Goebel, H H; Nix, W A; Kubisch, C; Schoser, B G; Mortier, W

Vorgerd, M; Ricker, K; Ziemssen, F; Kress, W; Goebel, H H; Nix, W A; Kubisch, C; Schoser, B G; Mortier, W.

Afiliação

Vorgerd M; Department of Neurology, Ruhr-University, Bochum, Germany. matthias.vorgerd@ruhr-uni-bochum.de

Neurology ; 57(12): 2273-7, 2001 Dec 26.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-11756609

Assuntos

Caveolinas/genética; Músculos/patologia; Doenças Musculares/genética; Doenças Musculares/patologia; Mutação/genética; Adulto; Biópsia; Caveolina 3; Eletromiografia; Humanos; Imuno-Histoquímica; Masculino; Músculos/fisiopatologia; Doenças Musculares/fisiopatologia

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Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Caveolinas / Músculos / Doenças Musculares / Mutação Limite: Adult / Humans / Male Idioma: En Revista: Neurology Ano de publicação: 2001 Tipo de documento: Article País de afiliação: Alemanha

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