Pseudodominant inheritance of Langer mesomelic dysplasia caused by a SHOX homeobox missense mutation.

Shears, Deborah J; Guillen-Navarro, Encarna; Sempere-Miralles, Manuel; Domingo-Jimenez, Rosario; Scambler, Peter J; Winter, Robin M

Shears, Deborah J; Guillen-Navarro, Encarna; Sempere-Miralles, Manuel; Domingo-Jimenez, Rosario; Scambler, Peter J; Winter, Robin M.

Afiliação

Shears DJ; Department of Clinical and Molecular Genetics, Institute of Child Health, London, UK. dshears@ich.ucl.ac.uk

Am J Med Genet ; 110(2): 153-7, 2002 Jun 15.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-12116253

Assuntos

Proteínas de Homeodomínio/genética; Mutação de Sentido Incorreto; Osteocondrodisplasias/genética; Sequência de Bases; DNA/química; DNA/genética; Análise Mutacional de DNA; Saúde da Família; Feminino; Genes Dominantes; Humanos; Masculino; Osteocondrodisplasias/patologia; Linhagem; Mutação Puntual; Proteína de Homoeobox de Baixa Estatura

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Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Osteocondrodisplasias / Proteínas de Homeodomínio / Mutação de Sentido Incorreto Limite: Female / Humans / Male Idioma: En Revista: Am J Med Genet Ano de publicação: 2002 Tipo de documento: Article País de afiliação: Reino Unido

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