Anormalidades Múltiplas/enzimologia; Anormalidades Múltiplas/genética; Aberrações Cromossômicas; Cromossomos Humanos Par 7/enzimologia; Cromossomos Humanos Par 7/genética; Insuficiência Pancreática Exócrina/enzimologia; Insuficiência Pancreática Exócrina/genética; Isoamilase/sangue; Isoamilase/genética; Pâncreas/irrigação sanguínea; Pâncreas/enzimologia; Tripsinogênio/sangue; Tripsinogênio/genética; Anormalidades Múltiplas/sangue; Adolescente; Adulto; Biomarcadores/sangue; Criança; Proteção da Criança; Pré-Escolar; Técnicas de Laboratório Clínico; Insuficiência Pancreática Exócrina/sangue; Feminino; Doenças Hematológicas/sangue; Doenças Hematológicas/diagnóstico; Doenças Hematológicas/enzimologia; Humanos; Lactente; Bem-Estar do Lactente; Hemorragias Intracranianas/sangue; Hemorragias Intracranianas/enzimologia; Hemorragias Intracranianas/mortalidade; Masculino; Fenótipo; Estudos Retrospectivos; Síndrome