Analysis of 15 primary open-angle glaucoma families from Australia identifies a founder effect for the Q368STOP mutation of myocilin.

Baird, Paul N; Craig, Jamie E; Richardson, Andrea J; Ring, Maree A; Sim, Pamela; Stanwix, Sue; Foote, Simon J; Mackey, David A

Baird, Paul N; Craig, Jamie E; Richardson, Andrea J; Ring, Maree A; Sim, Pamela; Stanwix, Sue; Foote, Simon J; Mackey, David A.

Afiliação

Baird PN; Centre for Eye Research Australia, University of Melbourne, 32 Gisborne Street, East Melbourne, Victoria 3002, Australia. pnb@unimelb.edu.au

Hum Genet ; 112(2): 110-6, 2003 Feb.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-12522550

Assuntos

Proteínas do Olho/genética; Efeito Fundador; Glaucoma de Ângulo Aberto/genética; Glicoproteínas/genética; Mutação Puntual; Alelos; Códon de Terminação/genética; Proteínas do Citoesqueleto; Análise Mutacional de DNA; Primers do DNA/química; Éxons; Feminino; Ligação Genética; Glaucoma de Ângulo Aberto/patologia; Glutamina/genética; Haplótipos; Humanos; Zíper de Leucina; Masculino; Repetições de Microssatélites; Linhagem; Reação em Cadeia da Polimerase; Austrália do Sul

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Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Glicoproteínas / Glaucoma de Ângulo Aberto / Mutação Puntual / Efeito Fundador / Proteínas do Olho Tipo de estudo: Prognostic_studies Limite: Female / Humans / Male País/Região como assunto: Oceania Idioma: En Revista: Hum Genet Ano de publicação: 2003 Tipo de documento: Article País de afiliação: Austrália

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