Molecular screening of the TGIF gene in holoprosencephaly: identification of two novel mutations.

Aguilella, Céline; Dubourg, Christèle; Attia-Sobol, Jocelyne; Vigneron, Jacqueline; Blayau, Martine; Pasquier, Laurent; Lazaro, Leila; Odent, Sylvie; David, Véronique

Aguilella, Céline; Dubourg, Christèle; Attia-Sobol, Jocelyne; Vigneron, Jacqueline; Blayau, Martine; Pasquier, Laurent; Lazaro, Leila; Odent, Sylvie; David, Véronique.

Afiliação

Aguilella C; Service de Génétique Médicale, CHU Pontchaillou, Rennes, France.

Hum Genet ; 112(2): 131-4, 2003 Feb.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-12522553

Assuntos

Códon sem Sentido/genética; Genes Homeobox/genética; Holoprosencefalia/genética; Proteínas de Homeodomínio/genética; Mutação de Sentido Incorreto/genética; Proteínas Repressoras/genética; Adulto; Células Cultivadas; DNA/genética; DNA/metabolismo; Análise Mutacional de DNA; Feminino; Feto/patologia; Humanos; Lactente; Masculino

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Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Proteínas Repressoras / Genes Homeobox / Holoprosencefalia / Proteínas de Homeodomínio / Códon sem Sentido / Mutação de Sentido Incorreto Tipo de estudo: Diagnostic_studies / Prognostic_studies / Screening_studies Limite: Adult / Female / Humans / Infant / Male Idioma: En Revista: Hum Genet Ano de publicação: 2003 Tipo de documento: Article País de afiliação: França

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