Deficiency of UDP-GlcNAc:Dolichol Phosphate N-Acetylglucosamine-1 Phosphate Transferase (DPAGT1) causes a novel congenital disorder of Glycosylation Type Ij.

Wu, Xiaohua; Rush, Jeffrey S; Karaoglu, Denise; Krasnewich, Donna; Lubinsky, Mark S; Waechter, Charles J; Gilmore, Reid; Freeze, Hudson H

Wu, Xiaohua; Rush, Jeffrey S; Karaoglu, Denise; Krasnewich, Donna; Lubinsky, Mark S; Waechter, Charles J; Gilmore, Reid; Freeze, Hudson H.

Afiliação

Wu X; The Burnham Institute, La Jolla, California, USA.

Hum Mutat ; 22(2): 144-50, 2003 Aug.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-12872255

Assuntos

Erros Inatos do Metabolismo dos Carboidratos/enzimologia; Erros Inatos do Metabolismo dos Carboidratos/genética; Proteínas de Membrana; Transferases (Outros Grupos de Fosfato Substituídos)/deficiência; Alelos; Sequência de Aminoácidos/genética; Animais; Células CHO/química; Células CHO/metabolismo; Linhagem Celular; Células Cultivadas; Criança; Cricetinae; Feminino; Fibroblastos/química; Fibroblastos/enzimologia; Fibroblastos/metabolismo; Proteínas Fúngicas/química; Glicosilação; Proteínas de Helminto/química; Hexosiltransferases/metabolismo; Humanos; Lipopolissacarídeos/biossíntese; Lipopolissacarídeos/metabolismo; Camundongos; Dados de Sequência Molecular; Transferases (Outros Grupos de Fosfato Substituídos)/química; Transferases (Outros Grupos de Fosfato Substituídos)/fisiologia

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Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Erros Inatos do Metabolismo dos Carboidratos / Transferases (Outros Grupos de Fosfato Substituídos) / Proteínas de Membrana Tipo de estudo: Etiology_studies Limite: Animals / Child / Female / Humans Idioma: En Revista: Hum Mutat Assunto da revista: GENETICA MEDICA Ano de publicação: 2003 Tipo de documento: Article País de afiliação: Estados Unidos

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