The alpha-L-iduronidase mutations R89Q and R89W result in an attenuated mucopolysaccharidosis type I clinical presentation.

Hein, Leanne K; Hopwood, John J; Clements, Peter R; Brooks, Doug A

Hein, Leanne K; Hopwood, John J; Clements, Peter R; Brooks, Doug A.

Afiliação

Hein LK; The Lysosomal Diseases Research Unit, Department of Chemical Pathology, Women's and Children's Hospital, North Adelaide, South Australia 5005, Australia.

Biochim Biophys Acta ; 1639(2): 95-103, 2003 Oct 15.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-14559116

Assuntos

Substituição de Aminoácidos; Iduronidase/genética; Mucopolissacaridose I/genética; Animais; Células CHO; Cricetinae; Humanos; Iduronidase/biossíntese; Mucopolissacaridose I/metabolismo; Mucopolissacaridose I/fisiopatologia

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Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Mucopolissacaridose I / Substituição de Aminoácidos / Iduronidase Limite: Animals / Humans Idioma: En Revista: Biochim Biophys Acta Ano de publicação: 2003 Tipo de documento: Article País de afiliação: Austrália

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