Aprataxin mutations are a rare cause of early onset ataxia in Germany.

Habeck, Matthias; Zühlke, Christine; Bentele, Karl H P; Unkelbach, Stephan; Kress, Wolfram; Bürk, Katrin; Schwinger, Eberhard; Hellenbroich, Yorck

Habeck, Matthias; Zühlke, Christine; Bentele, Karl H P; Unkelbach, Stephan; Kress, Wolfram; Bürk, Katrin; Schwinger, Eberhard; Hellenbroich, Yorck.

Afiliação

Habeck M; Institut für Humangenetik, Universität zu Lübeck, Ratzeburger Allee 160, 23538, Lübeck, Germany.

J Neurol ; 251(5): 591-4, 2004 May.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-15164193

Assuntos

Ataxia/genética; Proteínas de Ligação a DNA/genética; Mutação; Proteínas Nucleares/genética; Ataxia/metabolismo; Análise Mutacional de DNA/métodos; Proteínas de Ligação a DNA/metabolismo; Éxons; Feminino; Ligação Genética; Variação Genética; Alemanha/epidemiologia; Haplótipos; Humanos; Masculino; Repetições de Microssatélites; Proteínas Nucleares/metabolismo; RNA Mensageiro/biossíntese; Reação em Cadeia da Polimerase Via Transcriptase Reversa/métodos; Triptofano/genética

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Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Ataxia / Proteínas Nucleares / Proteínas de Ligação a DNA / Mutação Limite: Female / Humans / Male País/Região como assunto: Europa Idioma: En Revista: J Neurol Ano de publicação: 2004 Tipo de documento: Article País de afiliação: Alemanha

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