Predominantly upper limb weakness, enlarged cisterna magna, and borderline intelligence in a child with de novo mutation of the skeletal muscle alpha-actin gene.

Goez, Helly; Sira, Liat Ben; Jossiphov, Joseph; Borochowitz, Zvi; Durling, Hayley; Laing, Nigel G; Nevo, Yoram

Goez, Helly; Sira, Liat Ben; Jossiphov, Joseph; Borochowitz, Zvi; Durling, Hayley; Laing, Nigel G; Nevo, Yoram.

Afiliação

Goez H; Child Development Center, Rakati, Tiberias, Israel. origoez@actcom.co.il

J Child Neurol ; 20(3): 236-9, 2005 Mar.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-15832616

Assuntos

Actinas/genética; Cisterna Magna/patologia; Inteligência; Debilidade Muscular/genética; Músculo Esquelético/patologia; Mutação de Sentido Incorreto/genética; Artrogripose/genética; Criança; Humanos; Masculino

Buscar no Google

Imprimir

XML

PubMed Links

Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Actinas / Cisterna Magna / Músculo Esquelético / Debilidade Muscular / Mutação de Sentido Incorreto / Inteligência Limite: Child / Humans / Male Idioma: En Revista: J Child Neurol Assunto da revista: NEUROLOGIA / PEDIATRIA Ano de publicação: 2005 Tipo de documento: Article País de afiliação: Israel

Buscar no Google

Imprimir

XML

PubMed Links