A unique corneal dystrophy of Bowman's layer and stroma associated with the Gly623Asp mutation in the transforming growth factor beta-induced (TGFBI) gene.

Aldave, Anthony J; Rayner, Sylvia A; King, Julie A; Affeldt, John A; Yellore, Vivek S

Aldave, Anthony J; Rayner, Sylvia A; King, Julie A; Affeldt, John A; Yellore, Vivek S.

Afiliação

Aldave AJ; Cornea Service, Jules Stein Eye Institute, University of California, Los Angeles, California 90095, USA. aldave@jsei.ucla.edu

Ophthalmology ; 112(6): 1017-22, 2005 Jun.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-15885785

Assuntos

Membrana Basal/patologia; Distrofias Hereditárias da Córnea/genética; Substância Própria/patologia; Proteínas da Matriz Extracelular/genética; Mutação de Sentido Incorreto; Fator de Crescimento Transformador beta/genética; Adulto; Idoso; Criança; Distrofias Hereditárias da Córnea/patologia; Análise Mutacional de DNA; Feminino; Amplificação de Genes; Humanos; Masculino; Pessoa de Meia-Idade; Linhagem; Reação em Cadeia da Polimerase; Acuidade Visual

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Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Membrana Basal / Distrofias Hereditárias da Córnea / Proteínas da Matriz Extracelular / Fator de Crescimento Transformador beta / Substância Própria / Mutação de Sentido Incorreto Tipo de estudo: Risk_factors_studies Limite: Adult / Aged / Child / Female / Humans / Male / Middle aged Idioma: En Revista: Ophthalmology Ano de publicação: 2005 Tipo de documento: Article País de afiliação: Estados Unidos

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