A case of Walker-Warburg syndrome resulting from a homozygous POMT1 mutation.

Yis, Uluç; Uyanik, Gökhan; Kurul, Semra; Dirik, Eray; Ozer, Erdener; Gross, Claudia; Hehr, Ute

Yis, Uluç; Uyanik, Gökhan; Kurul, Semra; Dirik, Eray; Ozer, Erdener; Gross, Claudia; Hehr, Ute.

Afiliação

Yis U; Faculty of Medicine, Department of Child Neurology, University of Dokuz Eylul, 35340 Izmir, Turkey. ulyis@yahoo.com

Eur J Paediatr Neurol ; 11(1): 46-9, 2007 Jan.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-17161965

Assuntos

Códon sem Sentido/genética; Hidrocefalia/genética; Manosiltransferases/genética; Distrofias Musculares/congênito; Distrofias Musculares/genética; Humanos; Recém-Nascido; Masculino; Síndrome

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Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Códon sem Sentido / Hidrocefalia / Manosiltransferases / Distrofias Musculares Limite: Humans / Male / Newborn Idioma: En Revista: Eur J Paediatr Neurol Assunto da revista: NEUROLOGIA / PEDIATRIA Ano de publicação: 2007 Tipo de documento: Article País de afiliação: Turquia

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