CGG-repeat expansion in the DIP2B gene is associated with the fragile site FRA12A on chromosome 12q13.1.

Winnepenninckx, Birgitta; Debacker, Kim; Ramsay, Jacqueline; Smeets, Dominique; Smits, Arie; FitzPatrick, David R; Kooy, R Frank

Winnepenninckx, Birgitta; Debacker, Kim; Ramsay, Jacqueline; Smeets, Dominique; Smits, Arie; FitzPatrick, David R; Kooy, R Frank.

Afiliação

Winnepenninckx B; Department of Medical Genetics, University of Antwerp, Antwerp, Belgium.

Am J Hum Genet ; 80(2): 221-31, 2007 Feb.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-17236128

Assuntos

Sítios Frágeis do Cromossomo; Cromossomos Humanos Par 12/genética; Deficiência Intelectual/genética; Proteínas do Tecido Nervoso/genética; Expansão das Repetições de Trinucleotídeos; Adolescente; Adulto; Sequência de Aminoácidos; Sequência de Bases; Pré-Escolar; Metilação de DNA; Feminino; Heterozigoto; Humanos; Funções Verossimilhança; Masculino; Dados de Sequência Molecular; Linhagem; Estrutura Terciária de Proteína; RNA Mensageiro/genética

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Texto completo: 1 Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Cromossomos Humanos Par 12 / Expansão das Repetições de Trinucleotídeos / Sítios Frágeis do Cromossomo / Deficiência Intelectual / Proteínas do Tecido Nervoso Tipo de estudo: Risk_factors_studies Limite: Adolescent / Adult / Child, preschool / Female / Humans / Male Idioma: En Revista: Am J Hum Genet Ano de publicação: 2007 Tipo de documento: Article País de afiliação: Bélgica

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