Patients with a sodium channel alpha 1 gene mutation show wide phenotypic variation.

Osaka, Hitoshi; Ogiwara, Ikuo; Mazaki, Emi; Okamura, Nami; Yamashita, Sumimasa; Iai, Mizue; Yamada, Michiko; Kurosawa, Kenji; Iwamoto, Hiroko; Yasui-Furukori, Norio; Kaneko, Sunao; Fujiwara, Tateki; Inoue, Yushi; Yamakawa, Kazuhiro

Osaka, Hitoshi; Ogiwara, Ikuo; Mazaki, Emi; Okamura, Nami; Yamashita, Sumimasa; Iai, Mizue; Yamada, Michiko; Kurosawa, Kenji; Iwamoto, Hiroko; Yasui-Furukori, Norio; Kaneko, Sunao; Fujiwara, Tateki; Inoue, Yushi; Yamakawa, Kazuhiro.

Afiliação

Osaka H; Division of Neurology, Kanagawa Children's Medical Center, Yokohama 232-8555, Japan. kcmc_ho@cameo.plala.or.jp

Epilepsy Res ; 75(1): 46-51, 2007 Jun.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-17507202

Assuntos

Epilepsia/genética; Predisposição Genética para Doença; Mutação; Proteínas do Tecido Nervoso/genética; Canais de Sódio/genética; Adulto; Criança; Análise Mutacional de DNA; Epilepsia/classificação; Epilepsia/complicações; Feminino; Humanos; Isoleucina/genética; Masculino; Canal de Sódio Disparado por Voltagem NAV1.1; Linhagem; Fenótipo; Valina/genética

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Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Canais de Sódio / Predisposição Genética para Doença / Epilepsia / Mutação / Proteínas do Tecido Nervoso Limite: Adult / Child / Female / Humans / Male Idioma: En Revista: Epilepsy Res Assunto da revista: CEREBRO / NEUROLOGIA Ano de publicação: 2007 Tipo de documento: Article País de afiliação: Japão

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