A novel IRF6 nonsense mutation (Y67X) in a German family with Van der Woude syndrome.

Brosch, Sibylle; Baur, Manuela; Blin, Nikolaus; Reinert, Siegmar; Pfister, Markus

Brosch, Sibylle; Baur, Manuela; Blin, Nikolaus; Reinert, Siegmar; Pfister, Markus.

Afiliação

Brosch S; Section of Phoniatrics and Pedaudiology, Department of Otolaryngology, University of Ulm, Ulm, Germany.

Int J Mol Med ; 20(1): 85-9, 2007 Jul.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-17549393

Assuntos

Fenda Labial/genética; Fissura Palatina/genética; Códon sem Sentido; Família; Fatores Reguladores de Interferon/genética; Fenda Labial/patologia; Fissura Palatina/patologia; Códon de Terminação; Éxons; Feminino; Genes Dominantes; Alemanha; Heterozigoto; Humanos; Masculino; Linhagem; Análise de Sequência de DNA; Síndrome

Buscar no Google

Imprimir

XML

PubMed Links

Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Família / Fenda Labial / Fissura Palatina / Códon sem Sentido / Fatores Reguladores de Interferon Limite: Female / Humans / Male País/Região como assunto: Europa Idioma: En Revista: Int J Mol Med Assunto da revista: BIOLOGIA MOLECULAR / GENETICA MEDICA Ano de publicação: 2007 Tipo de documento: Article País de afiliação: Alemanha

Buscar no Google

Imprimir

XML

PubMed Links