A spectrum of mutations in keratins K6a, K16 and K17 causing pachyonychia congenita.

Liao, Haihui; Sayers, Jane M; Wilson, Neil J; Irvine, Alan D; Mellerio, Jemima E; Baselga, Eulalia; Bayliss, Susan J; Uliana, Vera; Fimiani, Michele; Lane, E Birgitte; McLean, W H Irwin; Leachman, Sancy A; Smith, Frances J D

Liao, Haihui; Sayers, Jane M; Wilson, Neil J; Irvine, Alan D; Mellerio, Jemima E; Baselga, Eulalia; Bayliss, Susan J; Uliana, Vera; Fimiani, Michele; Lane, E Birgitte; McLean, W H Irwin; Leachman, Sancy A; Smith, Frances J D.

Afiliação

Liao H; Epithelial Genetics Group, Human Genetics Unit, Ninewells Hospital and Medical School, University of Dundee, Dundee, UK.

J Dermatol Sci ; 48(3): 199-205, 2007 Dec.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-17719747

Assuntos

Queratina-16/genética; Queratina-17/genética; Queratina-6/genética; Mutação/genética; Paquioníquia Congênita/genética; Deleção de Genes; Heterozigoto; Humanos; Mutação de Sentido Incorreto/genética; Análise de Sequência de DNA

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Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Paquioníquia Congênita / Queratina-16 / Queratina-17 / Queratina-6 / Mutação Tipo de estudo: Prognostic_studies Limite: Humans Idioma: En Revista: J Dermatol Sci Assunto da revista: DERMATOLOGIA Ano de publicação: 2007 Tipo de documento: Article País de afiliação: Reino Unido

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