Mental retardation in a girl with a subtelomeric deletion on chromosome 20q and complete deletion of the myelin transcription factor 1 gene (MYT1).

Kroepfl, T; Petek, E; Schwarzbraun, T; Kroisel, P M; Plecko, B

Kroepfl, T; Petek, E; Schwarzbraun, T; Kroisel, P M; Plecko, B.

Afiliação

Kroepfl T; Department of Paediatrics and Adolescence Medicine, Medical University Graz, Graz, Austria.

Clin Genet ; 73(5): 492-5, 2008 May.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-18341605

Assuntos

Deleção Cromossômica; Cromossomos Humanos Par 20/genética; Deficiência Intelectual/genética; Telômero/genética; Pré-Escolar; Proteínas de Ligação a DNA/deficiência; Feminino; Humanos; Fatores de Transcrição/deficiência

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Texto completo: 1 Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Cromossomos Humanos Par 20 / Deleção Cromossômica / Telômero / Deficiência Intelectual Limite: Child, preschool / Female / Humans Idioma: En Revista: Clin Genet Ano de publicação: 2008 Tipo de documento: Article País de afiliação: Áustria

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