Enhanced alternative splicing of the FLVCR1 gene in Diamond Blackfan anemia disrupts FLVCR1 expression and function that are critical for erythropoiesis.

Rey, Michelle A; Duffy, Simon P; Brown, Jennifer K; Kennedy, James A; Dick, John E; Dror, Yigal; Tailor, Chetankumar S

Rey, Michelle A; Duffy, Simon P; Brown, Jennifer K; Kennedy, James A; Dick, John E; Dror, Yigal; Tailor, Chetankumar S.

Afiliação

Rey MA; The Hospital for Sick Children, Program in Cell Biology, Room 7129 Elm Wing, 555 University Avenue, Toronto, ON, M5G 1X8, Canada.

Haematologica ; 93(11): 1617-26, 2008 Nov.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-18815190

Assuntos

Processamento Alternativo; Anemia de Diamond-Blackfan/genética; Eritropoese/fisiologia; Proteínas de Membrana Transportadoras/genética; Mutação; Receptores Virais/genética; Idade de Início; Medula Óssea/patologia; Primers do DNA; Eritropoese/genética; Feminino; Regulação da Expressão Gênica; Genes env; Vetores Genéticos; Células-Tronco Hematopoéticas/patologia; Células-Tronco Hematopoéticas/fisiologia; Humanos; Lactente; Recém-Nascido; Células K562; Masculino; Núcleo Familiar; Reação em Cadeia da Polimerase; Valores de Referência; Proteínas Ribossômicas/genética

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Texto completo: 1 Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Proteínas de Membrana Transportadoras / Receptores Virais / Processamento Alternativo / Anemia de Diamond-Blackfan / Eritropoese / Mutação Tipo de estudo: Prognostic_studies Limite: Female / Humans / Infant / Male / Newborn Idioma: En Revista: Haematologica Ano de publicação: 2008 Tipo de documento: Article País de afiliação: Canadá

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