Identification of a 2 Mb human ortholog of Drosophila eyes shut/spacemaker that is mutated in patients with retinitis pigmentosa.

Collin, Rob W J; Littink, Karin W; Klevering, B Jeroen; van den Born, L Ingeborgh; Koenekoop, Robert K; Zonneveld, Marijke N; Blokland, Ellen A W; Strom, Tim M; Hoyng, Carel B; den Hollander, Anneke I; Cremers, Frans P M

Collin, Rob W J; Littink, Karin W; Klevering, B Jeroen; van den Born, L Ingeborgh; Koenekoop, Robert K; Zonneveld, Marijke N; Blokland, Ellen A W; Strom, Tim M; Hoyng, Carel B; den Hollander, Anneke I; Cremers, Frans P M.

Afiliação

Collin RW; Department of Human Genetics, Radboud University Nijmegen Medical Centre, 6525 GA Nijmegen, the Netherlands. r.collin@antrg.umcn.nl

Am J Hum Genet ; 83(5): 594-603, 2008 Nov.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-18976725

Assuntos

Proteínas de Drosophila/genética; Drosophila/genética; Proteínas do Olho/genética; Mutação; Retinose Pigmentar/genética; Sequência de Aminoácidos; Substituição de Aminoácidos; Animais; Estudos de Casos e Controles; Mapeamento Cromossômico; Cromossomos Humanos Par 6; Códon sem Sentido; Análise Mutacional de DNA; Eletrorretinografia; Éxons; Feminino; Mutação da Fase de Leitura; Genes Recessivos; Homozigoto; Humanos; Masculino; Dados de Sequência Molecular; Linhagem; Polimorfismo de Nucleotídeo Único; Estrutura Terciária de Proteína; RNA Mensageiro/metabolismo; Homologia de Sequência de Aminoácidos; Irmãos

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Texto completo: 1 Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Retinose Pigmentar / Proteínas de Drosophila / Drosophila / Proteínas do Olho / Mutação Tipo de estudo: Diagnostic_studies / Observational_studies / Risk_factors_studies Limite: Animals / Female / Humans / Male Idioma: En Revista: Am J Hum Genet Ano de publicação: 2008 Tipo de documento: Article País de afiliação: Holanda

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