Mutations in mitochondrial carrier family gene SLC25A38 cause nonsyndromic autosomal recessive congenital sideroblastic anemia.

Guernsey, Duane L; Jiang, Haiyan; Campagna, Dean R; Evans, Susan C; Ferguson, Meghan; Kellogg, Mark D; Lachance, Mathieu; Matsuoka, Makoto; Nightingale, Mathew; Rideout, Andrea; Saint-Amant, Louis; Schmidt, Paul J; Orr, Andrew; Bottomley, Sylvia S; Fleming, Mark D; Ludman, Mark; Dyack, Sarah; Fernandez, Conrad V; Samuels, Mark E

Guernsey, Duane L; Jiang, Haiyan; Campagna, Dean R; Evans, Susan C; Ferguson, Meghan; Kellogg, Mark D; Lachance, Mathieu; Matsuoka, Makoto; Nightingale, Mathew; Rideout, Andrea; Saint-Amant, Louis; Schmidt, Paul J; Orr, Andrew; Bottomley, Sylvia S; Fleming, Mark D; Ludman, Mark; Dyack, Sarah; Fernandez, Conrad V; Samuels, Mark E.

Afiliação

Guernsey DL; Department of Pathology, Dalhousie University Halifax, Nova Scotia, Canada.

Nat Genet ; 41(6): 651-3, 2009 Jun.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-19412178

Assuntos

Anemia Sideroblástica/genética; Proteínas de Transporte da Membrana Mitocondrial/genética; Mutação; Animais; Portador Sadio; Família; Peixes/genética; Heme/biossíntese; Humanos; Fenótipo; Leveduras/genética

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Texto completo: 1 Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Proteínas de Transporte da Membrana Mitocondrial / Anemia Sideroblástica / Mutação Limite: Animals / Humans Idioma: En Revista: Nat Genet Assunto da revista: GENETICA MEDICA Ano de publicação: 2009 Tipo de documento: Article País de afiliação: Canadá

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